突發 3.2 公斤巨瘤以為罹癌，竟是千面罕病「結節硬化症」！一站式整合門診接住病友
今年 34 歲的精神科社工師晏如，2 年前，赴英留學期間，她因劇烈腹痛送醫，竟發現左腎藏有一顆 27 公分、重達 3.2 公斤的巨大腫瘤，在異鄉緊急手術才撿回一命。
在英國時，該腫瘤被當成腎臟癌診治。返台後，因肺部結節轉移就醫，在醫師建議下，進行了基因檢測，才發現自己罹患的是基因變異所導致的系統性罕見疾病「結節硬化症」，為「晚發型」成人的非典型案例。
晏如說，確診後她一度陷入不知該掛哪一科的「跨科流浪」恐慌，直到遇見台灣結節硬化症協會，並進入台大「一站式整合門診」，才終於感受到「安全被接住」的安心。
她坦言，身為服務大眾面對心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼，但仍應該勇敢打破大眾對病患「必須堅強」的濾鏡。
晏如對隱藏在角落的潛在病友呼籲：「不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時，應嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，勇敢與疾病『直球對決』。」
尋找隱藏黑數！潛在患者病徵多變致跨科流浪
結節硬化症（TSC）是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。發生率約為 1/10,000 至 1/6000，推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆教授進一步解釋，這 1/6000 的 TSC 病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌。隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現：
- 嬰幼兒期：常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達 85%）。
- 兒童及青春期：容易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤。
- 成年期：好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達 60%），以及肺部淋巴管平滑肌瘤。
正因為症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去讓病患陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」，更成為在各科別間流浪的醫療孤兒，常處於往返奔波、求醫無門的困境。
推動「整合性聯合門診」，找回病患醫療尊嚴
台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德表示，20 年前，結節硬化症（TSC）病友因大眾與醫界認知不足，以至於患者在各科別間流浪，甚至面臨誤診、被迫切除器官的遺憾。
為了不讓遺憾反覆發生，台灣結節硬化症協會在過去 20 年間積極奔走。在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的「整合性聯合門診」，讓病友得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。
李正德說，晏如的親身經歷，精準呼應了罕病家庭在現實中最迫切的需求，而這也正是協會 20 年來努力拼湊的全人照護藍圖：以「醫療、心理、社會」三張網接住真實需求，讓罕病照護從支離破碎走向精準的全人守護。
- 醫療層面：透過「一站式整合門診」，接住了 1/6000 病友跨科流浪的無助。
- 心理層面：透過長期的家長紓壓團體與急難陪伴，接住了病友確診與照護的恐懼。
- 社會層面，則致力撕下罕病標籤，打造沒有血緣的「瓢蟲家族」支持網。
李正德呼籲，病友應勇敢「從疾病轉身，直球對決」，即使生命帶有與生俱來的「斑點」（瓢蟲意象），依然能夠綻放斑斕色彩。
諮詢專家：台大醫院基因醫學部主治醫師 陳沛隆教授、台灣結節硬化症協會榮譽理事長 李正德
文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚
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