血癌是一種骨髓惡性疾病，導致造血功能的喪失。台大醫院血液科主治醫師侯信安，召集26位血癌專家共同撰寫，於《血癌全攻略》一書中，詳述「8大血癌」的治療方法與照護，包括急性骨髓性白血病、慢性骨髓性白血病、骨髓化生不良症候群、淋巴癌⋯等，希望做為病友與家屬的參考。以下為原書摘文：
初步診斷：病史詢問與身體檢查
當病人因為身體不適或各種原因向血液腫瘤科醫師求診，醫師首先會詢問病人有無家族病史、最近身體出現的症狀，並搭配視診、聽診、叩診、觸診等對身體不同部位的檢查，來評估病人狀況。
例如，醫師會詢問病人的體重是否莫名減輕、有無不明原因反覆高燒，同時透過觸診了解病人是否有淋巴結腫大的症狀。若出現相關症狀，就可能朝淋巴癌的方向安排後續相關檢查。若是同時出現出血、結膜蒼白與骨頭疼痛等症狀，則代表造血功能出現異常，可能與白血病有關。
換言之，經病史詢問與身體檢查取得的完整資訊，對於臨床醫療團隊是很重要的武器，也是加速診斷的不二法門，方便及時安排後續的檢查。
確認診斷：抽血搭配抽骨髓與病灶切片
除了上述初步問診與檢查，血液惡性疾病的確認診斷，還需要透過血液檢查搭配骨髓穿刺與切片或淋巴結切片，對病人來說，就是需要抽血、抽骨髓與病灶切片。抽出的血液與取得的檢體，醫師會根據疾病的不同特性，在實驗室進行深入分析，以確定疾病的診斷與分型，做為治療方法的參考。
- 血液檢查：透過血液檢查，可以了解血球的數值與血球的分類。血球數值都有參考值，數值高低起伏常發生，即使短時間出現紅字也不用過於擔心。但當數值異常高或極端低、數值越來越高或越來越低、分類異常，就是一種警訊。例如，白血球若飆高到數萬以上，在排除感染等原因後，就可能是白血病的徵兆。
【成人血液常規檢查值參考表】
*此參考值為台大醫院使用，各家醫院的參考值略有不同，請以您就診醫院為主。
*g/dL=克/百毫升;μL=微升
從身體檢查與血液檢查中，若發現不尋常訊息，醫師會根據相關症狀與資訊，安排進一步檢查來確認診斷。若懷疑是白血病，會安排骨髓穿刺與切片檢查；懷疑是淋巴癌，則需要淋巴結或腫瘤處的切片。
- 骨髓穿刺與切片檢查：骨髓穿刺（俗稱：抽骨髓）的目的，是要了解骨髓的造血功能及細胞形態，其結果可做為診斷疾病及制定治療計畫的依據。骨髓穿刺一般是自骨盆腔的腸骨抽取骨髓液與骨髓組織切片，有時候也會從胸骨（少見）來抽取骨髓液。穿刺時，首先會消毒皮膚、局部麻醉，以穿刺針從骨髓腔抽取少量骨髓液。骨髓切片，則使用特殊切片針切一小塊骨髓組織做切片檢查。骨髓檢查是一項相對安全、方便且能迅速評估骨髓功能是否正常的方法。
病灶手術切片檢查：淋巴癌和其他固態腫瘤癌症一樣，需要從懷疑的病灶取得檢體化驗，才能確認診斷與分類。一般切片技術可分為：
粗針切片：利用超音波或電腦斷層導引，使用約莫一根原子筆筆芯粗細的針，進行局部麻醉，即可進行切片，過程約30分鐘。另外，診斷時不建議使用細針抽吸的方式來取得檢體。以細針抽取，檢體可能不足，會造成判斷失準，或是無法做全面的分析。
- 手術切片：當粗針切片無法獲得確定診斷，或是腫瘤位於某些特殊部位，例如胸腔或腹腔內，就必須透過手術採檢。做手術切片時，多數病人可能需要全身麻醉。
影像學檢查：初診斷時也經常需要各類影像學檢查，以讓醫師更清楚掌握身體受侵犯的部分。
X光檢查：例如，透過胸部X光觀察心、肺與縱隔腔。如果是淋巴癌，可確認縱隔腔淋巴結或肺部有沒有被侵犯。多發性骨髓瘤也可以透過X光檢查，找出骨頭可能病變的地方。
- 電腦斷層掃描（CT scan）：淋巴癌初診斷時，用來評估身體哪些淋巴結受侵犯，是疾病分期的重要工具。有些疾病或感染也會透過電腦斷層來判斷嚴重程度。也可以透過電腦斷層引導來進行病灶處切片。
- 核磁共振造影（MRI）：若有中樞神經系統受侵犯的可能，即需要搭配MRI檢查確認。
- 正子攝影（PET）：透過帶有放射性的葡萄糖分子在體內的訊號，判斷癌細胞的所在位置。
- 超音波檢查：可偵測肝、脾是否受侵犯或腫大。有問題的病灶，也可以透過超音波做穿刺或切片來取得檢體。
「分子生物學分析」為重要參考依據
取得相關檢體之後的檢測與分析，是診斷、分類與治療最重要的依據。目前，血癌的診斷已從過去的形態學進展到分子生物學，透過基因、染色體研究的進展，搭配醫療科技的進步，醫師、科學家對疾病看得越來越透徹。
他們能從骨髓或血液中出現的分子生物特性，又稱為生物標記（Biomarkers），也就是染色體變化、基因突變，及其他分子生物可偵測到的基因標記，更清楚掌握疾病。現在臨床上白血病的分類已運用上述資訊搭配病人身體狀況，將病人做低中高風險分群，這部分後續在疾病單元會有更多詳細介紹。目前常運用的病理組織分析包括4大類:
- 細胞形態：早期形態學是透過顯微鏡來觀察細胞的形態，以做分析。像是淋巴癌中因為細胞形態不同，可分為何杰金氏淋巴癌與非何杰金氏淋巴癌，治療方式不同，預後也不同。又如，急性骨髓性白血病，根據細胞的形狀分為M0–M7共8類。不過在分子診斷的世代，目前這樣的分類對於治療安排、疾病預後，已沒有太大影響。
- 免疫分析：癌細胞帶有不同抗原蛋白標記，這些標記可以用來協助診斷、治療。像是多發性骨髓瘤，確診的指標之一是要透過免疫分析，確認血清或尿液中是否存在M蛋白（有M蛋白，即是有單株免疫球蛋白增高血症）。淋巴癌中的非何杰金氏淋巴癌中的B細胞類型，則有CD20的抗原表現，有相對應的標靶藥物可以搭配使用。
- 染色體分析：人類有23對共46條染色體，科學家發現某些血癌病人的染色體出現重複、轉位、倒轉、刪除等異常變化，而染色體的特殊排列跟某些類型的血癌有強烈相關，像是慢性骨髓性白血病，在第9和第22對染色體發生移位。針對這種染色體變化可使用標靶藥物治療，九成以上的病人只要規律服藥，癌症就能像慢性病一樣得到控制，倘若治療效果極佳，則約有半數會有停藥的可能。
- 基因變異分析：有些疾病的發生已發現跟某些基因變異息息相關，所以診斷時可透過基因檢查做為確診條件之一。比如骨髓增生性腫瘤，已知與JAK2、CALR、MPL基因突變有關，所以可利用基因檢測來確認診斷。針對這些基因變異，分析得越透徹，越有利於疾病的控制。
病理檢驗報告，就如同血癌病人的第二張身分證，可將疾病做更精準的分類。目前有些檢驗需要自費，各家醫院的檢驗項目也不同，建議診斷時盡可能獲得完整資訊，更有利於醫師進行後續治療規劃與預測病人的預後。這部分請跟你的醫師充分討論。
（本文摘自／血癌全攻略：完全解析八大血液腫瘤、相關治療與照護／天下生活）
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