為什麼會有蠶豆症？

蠶豆症是一種先天性的代謝性疾病，但為什麼會有這樣的疾病？男生、女生的罹病率有不同嗎？新光醫院家醫科柳朋馳醫師表示，蠶豆症屬於基因的問題，出問題的基因位於X染色體上，因此若男性XY染色體中的X染色體異常時，就會被診斷為蠶豆症。
 

 
蠶豆症主要是控制合成G6PD的基因異常所致，控制G6PD的基因位在X染色體。以遺傳學來看，男性的染色體為XY、女性的染色體為XX，小孩的基因會由爸媽的基因中各取一個，以決定小孩的性別。
 
柳朋馳醫師進一步解釋，女性的兩個X染色體中若帶有一個異常的X染色體，只要另一個X染色體正常，就有機會能彌補缺陷，或使症狀非常輕微；但若女性兩個X染色體都帶有G6PD異常，就屬於蠶豆症。然而，由於男性只有一個X染色體，因此若男性X染色體異常時，就會被診斷出具有蠶豆症。
 
目前所知台灣蠶豆症的盛行率約為3%，患者以男性多於女性，約為3：1的比例。柳朋馳醫師補充，蠶豆症目前尚未有任何治療方法，但由於新生兒都會有蠶豆症檢測，只要得知是蠶豆症寶寶，在飲食、日常生活、用藥等面向多加留意，新嘗試任何食品前要留意成分標示，不任意服用藥品或外用藥膏，就能與蠶豆症和平共存，不會對孩童的健康造成不良影響。
 
蠶豆症相關問題，建議諮詢「家醫科、小兒科」
 
圖文創作：健談
專家諮詢：新光醫院家醫科 柳朋馳醫師
 
延伸閱讀：
【蠶豆症是什麼？】 http://www.havemary.com/article.php?id=5773
【蠶豆症的禁忌】 http://www.havemary.com/article.php?id=5783
 
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