唐氏症寶寶4大特徵，合併5大疾病！醫：3大產前檢測一次看懂
近日新北市某家炸物店因唐氏症孩童點40元炸物，因忘記帶錢無法付款，詎料店老闆怒罵並報警處理。婦產科醫師蔡鋒博表示，唐氏症者最主要的問題是智能障礙，多數為中度智能不足，建議35歲以下孕婦宜進行非侵入性產前檢測，及早診斷。
唐氏症第21對的染色體多一個，發生率平均1/1000
唐氏症(Down's Syndrome;Trisomy 2l)就是第21對的染色體多一個，也就是說有三個染色體21。唐氏症是經常發的染色體異常，自然發生率平均約每1千個出生的嬰兒中會有1個(1/1000)。目前台灣每年20萬的新生兒當中，估計應有150名至250名唐氏症新生兒。
唐氏症寶寶4大特徵，合併5大疾病！
唐氏症小孩出生時即可由外觀加以辨認出，其外觀特徵主要為：兩眼間距大、鼻子較塌、舌大易吐出、斷掌。不過，國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。唐氏症者最主要的問題是智能障礙，多數為中度智能不足，患者生長較為遲緩，出生時平均體型比較小，以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。值得注意的是，唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。
唐寶寶除了特殊的外貌特徵，還有一些身體缺陷，常見的有先天性心臟病、先天性腸胃道畸形、先天性白內障、甲狀腺功能失常、睡眠呼吸中止症等，是孕媽咪最擔心的風險之一，終其一生，需要別人長期照顧。所以懷孕期間進行唐氏症篩檢，就顯得相當重要。
唐氏症產前檢查可分為以下3大類：
1.頸部透明帶檢測：
建議在11~13週檢測，透過超音波+抽血計算唐氏症機率。
2.抽血NIPT篩檢：
建議在12~20週檢測，透過抽血計算唐氏症機率。
3.羊膜穿刺：
建議高齡產婦與高危險群進行，屬於侵入式篩檢，35歲以下孕婦宜進行NIPT+羊膜穿刺。
蔡鋒博醫師表示，羊水穿刺術中之羊水胎兒細胞，得知是否為唐氏症，羊水穿刺檢查胎兒染色體，無法成為產前檢查的常規篩檢，僅能以高齡之孕婦建議實施此項檢查。高齡容易有唐氏症兒之出生，但大於35歲之生產年齡群，畢竟僅佔少數約5%~12%，即使高齡孕婦進行羊水穿刺術，檢查出唐氏症兒，但仍然有80%唐氏症兒分佈在35歲以下之年輕孕婦族群當中，因此一項無侵襲性的產前「NIPT非侵襲性母血篩檢唐氏症」全基因趨勢記分GWNS 非侵入性產前檢測，就成為一項必要性的檢查了。
為什麼抽孕婦的血，就可以測得胎兒是否有唐氏症？
因為在懷孕期間，母親可以透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需，此時就會有一些胎兒的DNA片段游離到母親的血液中，因此在懷孕10周以上，從孕婦的血漿中，就可以偵測到5%~10%的胎兒游離DNA，這些DNA經由次世代高通量定序後，可以得到數千萬條的DNA序列資訊，分析後就可判斷每個DNA片段的來源染色體，只要有發現特定染色體的DNA片段異常增加，胎兒就可能有該染色體套數異常的問題。比方說第21號染色體的DNA片段增加，胎兒就有可能罹患唐氏症。
做NIPT就可以不用做羊膜穿刺嗎？
蔡鋒博醫師表示，NIPT目前仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查，因為NIPT目前解決的是染色體「數量」的問題，比方說唐氏症是21號染色體多一條，愛德華氏症是第18號染色體多一條等，這種稱為染色體套數異常(aneuploidy)的狀況，NIPT可以很準確的偵測出來，但是對於染色體結構上的細微改變，如非平衡性轉位、染色體片段缺失、染色體倒轉、鑲嵌型等，還是得用羊膜穿刺檢查胎兒染色體，甚至搭配做基因晶片才行。因為NIPT是屬於篩檢性質，仍有偽陽性的情形發生，因此如果檢查結果為高風險或異常，還是建議做羊膜穿刺染色體檢查來確認診斷。
做NIPT有懷孕週數的限制嗎？
懷孕早期(<10週)孕婦血液中胎兒游離的DNA相對較少，容易發生檢測的偽陰性(胎兒有異常但是檢查不出來)或檢測失敗，因此仍建議待懷孕10週以上再接受檢查，以確保檢測結果的準確性。雖然週數過大(>18週)仍可做NIPT，只是如果不幸胎兒為異常，會錯失羊膜穿刺再次確認的最佳週數，孕婦也將面臨過大週數才中止懷孕的困難。
夫妻家族都沒有遺傳疾病，會有生下唐氏症寶寶的風險嗎？
唐氏症大部份是因基因突變造成，所以，唐氏症並非遺傳而來，但是與孕婦的年齡有正相關，孕婦年紀越大，生下染色體異常胎兒的機率就越高，因此夫妻正常不代表沒有生下唐氏症的風險。
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