NIPT、羊晶都揪不出「孟克斯氏症」！ 男嬰人生僅短短135天
一名男嬰於2026年6月3日離世，人生僅有短短135天。其母親在社群平台Threads上悲痛發文，透露孩子確診罕見疾病「孟克斯氏症」後，病情在一個半月內急速惡化，最終不治。令人心碎的是，她從懷孕起便積極產檢，自費逾3萬元接受最高等級NIPT 3.0篩檢，所有報告均顯示正常。
婦產科醫師蘇怡寧對此在社群平台發文說明，孟克斯氏症的致病根源在於ATP7A基因異常，屬X染色體隱性遺傳疾病，患者幾乎清一色為男嬰。他解釋，此病導致身體無法正常運送銅元素，神經系統因此快速退化，目前全球尚無有效治療方式，發生率約十萬分之一至二十五萬分之一。
這名媽媽指出，從懷孕第6周起她便規律接受產檢，胎兒超音波、羊水量、高層次超音波、妊娠糖尿病及子癲前症等項目均無異狀，出生後因體溫不穩而進行的SNP晶片基因檢測，報告同樣未見異常。孩子約在出生3個月後才確診，病情旋即在短短一個半月內惡化至無法挽回。她盼藉由自身遭遇，讓更多家庭了解產前檢查的侷限性，並呼籲孕婦在產檢規劃上多做功課。
蘇怡寧強調，孟克斯氏症本就無法透過NIPT或羊水晶片篩檢出來，若要在產前偵測，通常須仰賴全外顯子定序（WES）或全基因體定序（WGS）。然而他也說明，國際醫學界目前並不建議所有低風險孕婦常規進行全基因定序，原因在於檢測越深入，越容易驗出大量「意義不明變異（VUS）」，反而可能讓家庭承受更多未知的焦慮與心理負擔。
針對真正在意遺傳疾病風險的家庭，蘇怡寧提出較具效率的做法：應在孕前或孕早期進行「擴大型帶因篩檢」，且父母雙方都需接受檢測，確認兩人是否同時帶有可能疊加的隱性致病基因，「這個方向才是真的有效率。」他坦言，即便完成帶因篩檢，孟克斯氏症仍有約三分之一的案例屬於寶寶自身新發生的突變，既無家族史，也無法透過父母帶因篩檢預先發現，「這就是基因最讓人無能為力的地方。」
蘇怡寧最後坦言，現今醫療技術無法保證任何孩子出生時完全健康，醫療所能做到的，是在有限條件下盡可能降低風險與傷害。