罕病天價藥1劑4900萬元 首例核准未滿6個月嬰兒受惠
【NOW健康 陳如頤／台北報導】健保核准了史上最貴的藥物「罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療針劑」，由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生（Zolgensma）」打1針終身有效，但費用高達4900萬元天價。
健保署副署長蔡淑鈴表示，8月8日南部地區1名未滿6個月的嬰兒成為首例通過此款基因治療用藥事前審查的患者。因藥價極為昂貴，健保署與藥廠協議後，首開先例，採7期攤付，且患者如在10年追蹤期間發病，就可不用支付其餘藥費。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）係因先天基因缺陷或突變，導致脊髓前角運動神經元退化，隨著時間進展，個案嚴重持續肌肉萎縮、無力，導致行走或進食困難，最後甚至無法呼吸，屬於罕見遺傳性神經肌肉疾病。
蔡淑鈴指出，SMA基因治療針劑藥物為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，也是健保給付史上最昂貴的藥物，1針藥價達4900萬元，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估1年約有8名病童符合用藥資格。
蔡淑鈴說，國外研究證實，該針劑藥宣稱終身有效，但目前最長僅觀察使用7.5年，為此，要求患者於打針之後，必須長期追蹤，病人需簽署同意書，同意用藥後每4個月回診1次，接受標準運動功能檢查，提交療效追蹤等資料，每年須總評估1次，至少追蹤10年。
此外，因為藥價昂貴，疾管署首度與藥廠協商，最後決議採「分期付款」，只要用藥觀察期間發病，健保將不給付後續的款項。
蔡淑鈴強調，此款基因治療針劑藥物的給付對象相當嚴格，需為未滿6個月的嬰兒，且帶有基因突變。在藥物使用事前審查也須提交各項評估資料，因此到目前為止，僅有1名患者家屬提出申請。
該名病童為家住南部的嬰兒，現已通過健保審核，正等待藥廠自國外進口藥物，送至醫院，就可接受靜脈注射。臨床證實，該款藥物「終身有效」，可望徹底擺脫疾病威脅。
除了這項基因針劑，健保也已通過口服、脊髓針劑等2種需要長期使用的SMA治療藥物。不過，全台約有400多名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友，僅有100多人符合相關藥物給付，約有300多人仍不在給付範圍。
因藥費昂貴，醫界呼籲將新生兒SMA篩檢納入公費，對此，國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，新生兒SMA篩檢是否納入公費項目，還處於評估可行性階段，已委託研究計畫蒐集國內外防治、檢查等實證資料，後續將舉行2場專家會議，預計年底完成，屆時將提出進一步建議。
核稿編輯：陳珍妮
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