她50歲罹乳癌晚期 醫：「忽略1事」恐肝肺轉移產生抗藥性
記者簡浩正／台北報導
3月為國際婦女月，許多女性身兼母職與職場多重角色，一旦面臨乳癌挑戰，維持生活品質與長期控制成為治療關鍵。50歲的小美（化名）是乳癌第四期患者，確診時已出現頸部淋巴轉移，但在治療初期即接受基因檢測，發現帶有PIK3CA基因突變，並及早導入精準治療策略，目前病況維持穩定，不僅能持續工作，也能正常陪伴四名子女成長。醫師指出，若未及早檢測與介入，這類患者平均可能在7至8個月內面臨治療失效，甚至需進入化療階段。
和信治癌中心醫院醫師陳鵬宇表示，HR+/HER2−乳癌約占整體乳癌患者六成，過去多被視為進展較慢、可透過荷爾蒙治療控制的類型。然而臨床觀察發現，並非所有患者皆屬「低風險」。約三至四成患者帶有PIK3CA基因突變，這類患者常出現腫瘤縮小不如預期、甚至逐步產生抗藥性的情形。
他說，臨床上通常於治療後三個月進行評估，若病況未明顯改善，則可能延長觀察至六個月。若發現腫瘤縮小緩慢，甚至出現抗藥性，即為重要警訊，需進一步評估是否存在基因突變。若未及時察覺並介入，原本可能僅侷限於骨轉移的病灶，後續恐進展至肝臟或肺部轉移，錯失最佳治療時機。
陳鵬宇解釋，PIK3CA基因突變會使腫瘤生長訊號持續活化，即使在接受荷爾蒙治療時，癌細胞仍能透過其他路徑維持生長動能。因此，基因檢測已成為辨識高風險患者的重要工具，若能在疾病初期即確認突變狀態，並及早導入對應治療，往往能在病情尚可控制時，爭取更長的穩定期。
他也說到，雖目前基因檢測與部分新型治療仍涉及自費，但隨著醫療進步與可近性提升，未來可望逐步普及。呼籲HR+乳癌患者應主動掌握先機，除了增加治療效果與存活率，更重要的是能延後化療，讓患者維持好的生活品質與工作能力。