減肥總是失敗？真相竟藏在基因裡！醫教你搞懂「2大類基因檢測」助擺脫健康宿命
聯欣診所院長顏佐樺指出，基因檢測並非命運，正確了解並運用，有助找到正確的健康管理方式。（圖／聯安預防醫學機構 提供）
忽視基因訊號，可能讓你的健康風險悄悄升高。許多人長期努力控制體重或改善生活型態，卻仍屢屢失敗，背後往往與先天基因有關。不過，有肥胖基因難道一輩子都注定胖嗎？聯安預防醫學機構聯欣診所院長顏佐樺醫師強調，正確了解並運用基因檢測，有助找到更適合自己的正確健康管理方式
有肥胖基因＝一輩子胖？醫：基因不是命運
顏佐樺分享案例，一名30多歲男子長期為體重管理苦惱，過去嘗試過許多方法卻始終看不到明顯改變而感到挫折。在一次深入的健康諮詢中，重新梳理生活型態與身體狀況，並進行完整基因檢測。基因報告結果顯示，該男具有APOA2、FTO等基因變異。而此結果一度讓該男子沮喪，甚至出現「可能這輩子注定就是個胖子」的消極想法。
顏佐樺進一步說明，APOA2基因變異者飽和脂肪酸的攝取比例過高、增加肥胖風險；FTO基因變異飽足感較不敏感。為此，後續特地針對個案體質特性，設計個人化飲食和運動計畫，包括：餐點增加營養密度低的食物、放慢飲食速度等。最後成功減脂、改善體能，也對健康管理重新建立信心。
基因檢測分2大類
自2003年人類基因體計畫完成，開啟精準的個人化醫療時代。顏佐樺表示，人類有兩萬多個基因，每個基因就像不同模組，掌控對食物、環境，甚至藥物的反應，也影響了罹病風險，如心臟病、糖尿病，同時影響代謝功能，包括分解咖啡因或酒精的能力，以及對營養素的需求與運動表現。臨床上，基因檢測可分為先天遺傳基因檢測與後天體細胞突變檢測兩大類:
先天遺傳基因檢測
了解遺傳疾病的風險，並提供個人化的飲食與生活建議，其中包含四大類：
- 第一類：與疾病風險或個人特質相關的單基因變異，例如 BRCA1、BRCA2，會提高乳癌和卵巢癌風險；或是與阿茲海默症風險相關的ApoE基因型。
- 第二類：帶因篩檢（carrier screening），特別適合備孕的夫妻，了解是否帶有隱性遺傳疾病的基因，可事先進行規劃。
- 第三類：多基因風險分數（Polygenic Risk Score, PRS），利用大數據分析，整合成千上萬個小變異，計算出一些慢性疾病如糖尿病、心血管疾病等相對風險。
- 第四類：從營養基因學（Nutrigenomics）和藥物基因學（Pharmacogenomics）面向，去更加了解營養素先天代謝能力、是否有缺乏的風險、或是挑選更為合適、副作用風險較低的藥物。
後天體細胞突變檢測
多應用於腫瘤醫學，檢測腫瘤細胞本身的突變，用來輔助癌症治療，幫助醫師挑選最適合的標靶藥物或免疫治療。現今隨著醫學科技進步，WGS全基因體定序檢測（Whole Genome Sequencing）把基因30億位點完整掃描一遍提供完整資訊，檢測一次即可作為日後個人化健康管理的重要依據。
基因檢測結果怎麼看？ 醫揭秘2大常見迷思
許多人看待基因檢測報告的第一個迷思，就是將檢測結果視作宿命。顏佐樺提醒，基因檢測是健康風險的指引而非預判。他強調，基因提供的是健康風險的線索，而非絕對命運。除了先天基因，也會受到後天生活習慣和環境因素的影響。了解自身基因後，反而能針對體質調整飲食、運動與生活型態，找到最適合自己的管理方式
另一個常見的迷思是「民眾容易過度簡化或片面解讀資訊」。例如，只有檢測少量的基因位點，就下許多結論。顏佐樺提醒，這樣的判斷是不夠嚴謹的，因為基因檢測必須整合臨床數據、家族史與生活習慣多面向綜合評估，需要仰賴專業的預防醫學團隊進行報告解說，並搭配全身健康檢查的數據給予下一步的建議，才能發揮真正的價值。最重要的是，後續透過飲食、運動、睡眠、壓力和環境調整，也能邁向健康。
資料提供：聯安預防醫學機構
責任編輯：林勻熙
核稿編輯：曾耀儀
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