「不是不能治療而是發現太晚...」台大、中研院首創AI平台 早期診斷癌王「胰臟癌」準確率超過9成
「不是不能治療，而是發現得太晚…」台大醫院內科部教授、胃腸肝膽科主治醫師張毓廷指出，胰臟癌之所以死亡率居高不下，並非完全無法治療，而是多數病人在確診時已屬晚期，錯過黃金治療期。
目前胰臟癌五年存活率僅約13%，在台灣，每年新增近2000例胰臟癌個案，平均診斷年齡約70歲，且已有年輕化趨勢，55歲以下早發型病例逐漸增加。
張毓廷先解釋，胰臟位於腹腔深處，早期幾乎沒有明顯症狀，即使透過影像學檢查也難以在極早期發現病灶。臨床常用的腫瘤標記CA19-9，雖具參考價值，但早期敏感度與特異度皆有限，難以作為單一可靠篩檢工具。
「如果胰臟癌是一場突如其來的強震，那麼我們希望建立的是一套地震預警系統。」為扭轉此臨床困境，台大醫院與中央研究院攜手，成功研發出高效能診斷模型PanMETAI。該技術透過「液態生檢（Liquid Biopsy）」創新整合人工智慧（AI）與核磁共振代謝體分析（NMR metabolomics），為早期胰臟癌診斷建構出具備高度穩定性與全球可擴展性的篩檢平台，象徵精準醫療取得關鍵性突破。
張毓廷形容，PanMETAI的目標，正是在腫瘤尚未造成不可逆破壞之前，提前捕捉身體發出的細微異常訊號。本研究成果已發表於國際頂尖期刊《自然通訊》( Nature Communications)(註1)。
從基礎科學到臨床應用的十年長征
中研院基因體研究中心研究團隊助研究員胡春美回顧，自2014年起投入胰臟癌基礎研究，長期與台大醫院臨床醫師密切合作。她指出，過去研究已證實多項代謝異常與胰臟癌啟動密切相關，但真正困難的是，如何將實驗室中的分子發現，轉化為醫師可實際使用的診斷工具。
3年前成為關鍵轉折點。隨著博士後研究員吳丹霓加入，加上中研院化學研究所特聘研究員許昭萍團隊投入人工智慧演算法開發，臨床、基礎與AI三方正式整合，促成PanMETAI的誕生。
許昭萍表示，代謝體數據屬於高維度且極度複雜的資料型態，單靠人工或傳統機器學習方法，很難從中找出微弱但關鍵的訊號。近年AI領域快速進展，新一代模型能在龐大數據中辨識細微模式，使這項研究得以突破瓶頸。「我們很慶幸能站在AI發展的肩膀上，將這些技術真正應用於人類健康問題。」
全域代謝體學：跳脫單一生物標記
張毓廷指出，PanMETAI的核心創新，在於不再依賴單一生物標記，而是以「全域代謝體訊號」為基礎。
研究團隊利用600 MHz核磁共振（¹H NMR）代謝體分析平台，每位受試者僅需110微升血清，即可產生約13萬個代謝訊號特徵。這些訊號經標準化處理與特徵選擇後，結合臨床指標（如年齡、CA19-9、Activin A等），輸入AI模型進行整合分析。
整體研究納入1224位受試者，包括台灣902例（訓練與內部驗證）及立陶宛322例（外部驗證），建立跨國資料庫。吳丹霓也提到，目前持續收案累積不同的試驗族群，希望5年內可以實際應用在臨床。
問到為什麼研究設計會找立陶宛合作？人種與基因是否有差異？
張毓廷回應表示，在所有生物標記的發展過程中，通常都是從單一中心開始，但如果只在單一國家或單一人種驗證，很容易受到族群、基因背景、飲食習慣等因素影響。因此，外部驗證（external validation）是一定要做的。
「立陶宛是我們第一個合作的國家，但不會是最後一個。未來也會與美國或其他歐洲國家進行更多不同人種的驗證合作。之所以能與立陶宛合作，要感謝政府與國科會的支持。3年前我們前往立陶宛交流，發現雙方有共同的研究興趣，之後共同申請台立合作計畫，才有今天的成果。」
在台大醫院獨立盲測資料集中，PanMETAI整體預測效能（AUC）高達0.99，敏感度93%、特異度94%；在立陶宛外部驗證族群中，AUC仍達0.93，顯示模型在不同人種、基因背景與生活型態下，仍維持穩定準確度。這項跨國合作，也象徵AI醫療研究正邁向全球臨床轉譯的新階段。
可解釋的AI，而非黑盒子
研究團隊進一步以SHAP分析模型決策機制，找出對預測影響最大的代謝特徵，包括高密度脂蛋白（HDL）與穀氨醯胺下降，以及乳酸、葡萄糖、穀氨酸與三甲胺氧化物（TMAO）上升等變化。張毓廷表示，這些改變與胰臟癌早期代謝重編程現象一致，具生物學合理性。
換言之，PanMETAI並非單純的統計分類器，而是一套能對應癌症代謝機轉的可解釋模型。
至於AI診斷模型的未來應用，張毓廷表示目前建議優先應用於胰臟癌高風險族群，包括：
1. 有胰臟癌家族史者
2. 慢性胰臟炎患者
3. 新發糖尿病（特別是中高齡）
4. 胰臟囊泡腫瘤患者
張毓廷指出，新發糖尿病與胰臟癌關聯密切，若在診斷後2至3年內出現癌症，可能反映早期腫瘤已影響代謝。
他表示，未來團隊將啟動前瞻性研究TOP-PASS計畫，讓高風險族群定期抽血追蹤，比較現行臨床模式與PanMETAI篩檢效益，待完成前瞻性驗證後，將申請主管機關認證，正式推向臨床。
從胰臟癌走向多疾病預測平台
張毓廷強調，PanMETAI的核心AI架構具有高度擴充性，未來可延伸至其他癌症早期診斷，甚至應用於治療反應評估與預後分析，成為多疾病早期預測平台。
胡春美也表示，PanMETAI的誕生象徵基礎研究真正走向臨床應用的一大步，「希望早期診斷、及早治療不再只是願景，而能成為醫療現實。」
台大醫院副院長何奕倫強調，此次與中研院攜手合作，不僅突破單一生物標記限制，更開創全域代謝體結合AI的嶄新模式，「這項研究能以極少量血清完成檢測，具備非侵入性、快速且具經濟效益等優勢，為未來胰臟癌篩檢提供嶄新方向。」
從實驗室到臨床，從台灣到歐洲，PanMETAI的成功不僅是科技突破，更是跨領域合作的結晶。當胰臟癌仍被視為最難攻克的癌症之一，這項研究，或許正為全球醫界帶來一線曙光。
註1：本研究成果已發表於國際頂尖期刊《自然通訊》( Nature Communications)，論文題為“PanMETAI: A High-Performance Tabular Foundation Model for Accurate Pancreatic Cancer Diagnosis via NMR Metabolomics.” 由中研院基因體研究中心博士後研究員吳丹霓擔任第一作者，臺大醫院內科張毓廷教授、中央研究院化學研究所許昭萍特聘研究員，以及中央研究院基因體研究中心胡春美助研究員擔任共同通訊作者。