什麼是次世代基因定序?跟癌症有什麼關係?何時是檢測最佳時機?
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現代社會凡事都講求精確、精準，醫療這個領域更是需要。精準醫療是一種革命性的醫療理念，旨在於為每位患者提供個人化、精確的醫療方案，以最大程度地提高治療效果和患者生活品質；運用最先進的科學技術與醫學做結合，透過深入理解每位患者的基因、生物學特徵和生活方式等，去實現個人化醫療的目標。
透過基因檢測，就能精準治療
奇美醫學中心病理部分子病理科主任李宛珊表示，尤其是在癌症基因檢測的部分，若能夠在治療前透過基因檢測，找出變異基因之後，再對症下藥，就能夠精準狙擊癌細胞。隨著標靶藥物問世，配合基因檢測，癌症治療已進入精準醫學新紀元，真正做到個人醫療。
在相對應基因方面，眾多癌症當中以肺癌用藥的空間最大，相關基因多達十幾種，抗癌新藥也不少，而且健保也陸續給付中。乳癌、卵巢癌等婦癌的特定變異基因類似，大約有2、3個，已有相對應的藥物問世，療效亦顯著。至於之前連續10多年蟬聯十大癌症排行榜之首的大腸直腸癌，腫瘤特定基因也不少，雖然相對應的新藥不多，有2至3種，但是對於治療選擇或許也有幫助。
基因檢測也能找出高風險群
台北慈濟醫院醫療部醫療長何景良指出，包括三陰性乳癌、卵巢癌，以及轉移性大腸直腸癌等癌症，均可以透過基因檢測，找出高風險族群。其中，依據衛福部最新公告，2021年國人十大癌症發生人數排名，大腸癌為第二名，發生人數眾多。大腸癌的基因變異目前已經有一些對應的藥物可供治療，而且如果不進行基因檢測，可能難以獲得最適合的藥物治療。
以腸癌患者來說，接受次世代基因定序檢測，目前雖然不像肺癌有許多的相對應抗癌藥物，但仍建議在醫師評估下接受檢測，擬定治療策略。尤其是因為大腸直腸癌牽涉多項的基因突變、促癌及抑癌蛋白質的不同表現，個別癌友的身體狀況及腫瘤特性、位置等，加上目前醫療科技也持續地在這部分努力，建議癌友務必與醫療團隊進行充分的討論，以提供最完善的個人化治療。
肺腺癌首度位居國人癌症首位
台北醫學大學副校長李岡遠則表示，肺癌日前首度躍居我國十大癌症排行榜之首，每年新增癌友人數超過大腸直腸癌，多達一萬六千多人，但也是目前所有癌症中腫瘤抗原最多的癌症，臨床顯示，七成肺腺癌患者在接受基因檢測後，可以找到相對應的抗癌藥物，有效延長存活期。
李岡遠副校長表示，大部分肺腺癌患者係因「表皮生長因子受體基因突變」（EGFR）所致，透過基因檢測對症下藥，八成癌友使用相關標靶藥物後，治療成效不錯，目前健保給付第一代到第三代標靶藥物。
NGS分兩類，廣泛型自費vs一般型健保
「次世代基因定序」（NGS）已經成為抗癌利器，李岡遠指出，依照檢測項目，大致可分為廣泛、一般等兩大類，前者費用較高，屬於全面性檢測，可檢測出少見的基因突變型，作為治療重要指引。
至於一般型的「次世代基因定序」（NGS），檢測項目較少，主要針對標靶藥物相關基因檢測，例如，EGFR、ALK、MET類標靶藥物，健保目前規劃的NGS給付類型以此為主。
確診時、復發時，是檢測最佳時機
李岡遠指出，「次世代基因定序」（NGS）檢測時間約需一至兩週，檢體包括腫瘤切片與血液，但因癌細胞組織有限，檢體量往往不敷使用，這也可能影響到癌友的治療權益。
例如，肺癌第三代標靶藥物費用昂貴，一個月十幾萬元，儘管健保提供給付，但規定嚴格，必須透過腫瘤切片，進行基因檢測，結果合乎預期，才能申請用藥。不過，許多晚期肺癌病友腫瘤組織已經「切無可切」，恐需自費用藥。
為此，「次世代基因定序」（NGS）檢測時間點相當重要，在確診罹癌時，即建議接受一次NGS檢測，決定第一線用藥。再者，等到用藥後出現抗藥性，癌細胞復發，此時，再做一次廣泛型「次世代基因定序」（NGS），找出抗藥機制與可能治療方向。
李宛珊指出，在確診後、用藥之前，接受檢測的成效最好，此時，如能取下切片組織，基因檢測報告即為醫師評估的重要參考依據。如不幸復發，對於標靶藥物產生抗藥性，建議再做一次廣泛型「次世代基因定序」（NGS）檢測，仍有機會找到相對應的藥物。
健保給付NGS擬明年上路
根據台灣癌症基金會的調查顯示，癌友最在意的是有無找到相對應的基因突變治療藥物及健保是否有給付，對此，李宛珊表示，癌症新藥研發速度之快，常超乎想像，或許過一段時間，即有新藥問世，因此，只要活著，就有希望。
健保署日前召開專家會議，討論肺癌、乳癌等十一種癌症可能被列入第一波「次世代基因定序」（NGS）給付對象，最快明年第二季上路。對此，何景良表示，新制上路後，除可造福廣大癌友，減輕經濟負擔，透過精準治療，也能減少健保藥物支出費用。
李岡遠則說，這項檢測費用昂貴，以肺癌為例，若是鎖定在無法開刀的肺癌患者，每年就有約五千名的病友受惠，由健保給付檢測費用，抓出關鍵基因，對症下藥。
李宛珊則認為，次世代基因定序（NGS）檢測的發展未來潛力無窮，除了精準用藥，提高癌友無疾病存活期、生活品質，目前正發展成為精準監控腫瘤復發工具。另外有乳癌、卵巢癌、肺癌、大腸直腸癌等家族病史明確的病人，也可以進行檢測了解是否帶有相關遺傳致病基因，以及早因應。
（圖片來源：Dreamstime/典匠影像）