打一針治療罕病的新藥救孩子 要花6700萬元的天價，你會救嗎？
可以想像打一針就可以治療好罕見的肌肉萎縮症，但卻要花上新台幣6700萬元（212.5萬美元）嗎？
FDA核准治療脊髓性肌肉萎縮症新藥，治療費212.5萬美元創天價
美國知名的諾華藥廠日前獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批准，上市一款治療「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）的基因療法 Zolgensma，適用於2歲以下的兒童病患。這種新藥是世界上首創一次性治療脊髓性肌萎縮症的藥物，只要打一針就完成治療。
而這樣的罕病新藥的價格為新台幣6700萬元（212.5萬美元），也再次創下全球最貴藥物的新紀錄，打破了先前一款同樣是基因療法的眼科基因治療藥物Luxturna的紀錄，這種藥一劑定價為新台幣2109萬元（85萬美元）。
脊髓型肌萎縮症是種罕見的遺傳疾病
所謂的「脊髓型肌萎縮症」（SMA），是因運動神經元基因突變所引起的罕見遺傳性疾病，該基因存在於運動神經元蛋白中，這種功能性蛋白對運動神經細胞至關重要，而運動神經細胞則控制著全身的肌肉運動，如果缺少功能性蛋白會發生肌肉無力的症狀，出現抬頭、吞咽、呼吸障礙等問題。大多數患病幼兒，都因呼吸衰竭而無法倖免，會在2歲前死亡。
脊髓型肌萎縮症是一種遺傳性疾病，是兒童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病。在台灣的 SMA 帶原率約 2－4 %，大約每30到50人即有1人為帶原者，若夫妻皆為 SMA 帶因者，則每一胎兒無論男女皆有 1/4 的機會為 SMA 患者。新生兒發病率大約是 1/6000－1/10000，若以台灣每年有19萬名新生兒計算，一年會有約10多個新生病例。
過去其他治療方式的費用需要新台幣1億2750萬元（400萬美元）
在Zolgensma研發上市之前，FDA在2016年9月核准一款pinraza的藥物來治療脊髓型肌萎縮症，是第一個獲准用於此疾病的藥物，它是一種要注射到脊髓的反義寡核苷酸（ ASO），總計10年的慢性治療成本大約新台幣1億2750萬元（400萬美元），而且患者必須每4個月就要接受1次注射，需要終生注射，否則就會失效。而Zolgensma則是將新的DNA引進人體來糾正錯誤的基因，採取靜脈注射，只要打一針就好，不必再像過去一樣必須頻繁進行脊髓穿刺注射。
但新藥也有副作用，台灣尚未核准進口
而Zolgensma也不是完全沒有副作用，副作用的表現為急性肝損傷帶來的肝酶升高和嘔吐，FDA 在批准要求中提到需要在標籤中警示可能會患者會帶來的副作用。
目前台灣食藥署尚未核准這款新藥進口，但國內多家大型教學中心型的醫院都已經開始支持推動脊髓型肌萎縮症的基因篩檢，以避免因遺傳而帶給下一代這種花費昂貴的罕見疾病。
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文／陳亦云 圖／何宜庭