說話模糊不清、吞嚥困難⋯竟患遺傳「威爾森氏症」應遵1招飲食原則

小蔡（化名）10多年前，因抽血檢查發現肝指數異常偏高，至胃腸肝膽科門診檢查後，被告知須轉至神經內科進一步確認，經長庚醫院神經內科醫師黃錦章仔細診療後，確認罹患罕見疾病「威爾森氏症」。

因患者積極配合醫師用藥治療，並與營養師討論飲食控制，有效控制肝指數，也養成運動習慣，維持身體的代謝機能。小蔡現在每3個月回黃醫師門診追蹤，已持續10年以上，依舊能正常工作和生活。

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威爾森氏症原因、症狀

黃錦章表示，威爾森氏症（Wilson's disease ）是一種身體對於「銅代謝」異常的罕見遺傳疾病。由於人體第13對染色體產生基因突變，導致患者無法由膽汁中正常排出銅，故從一出生起，體內血中游離銅的濃度就會慢慢升高，不會恢復到正常值，當體內累積過多的銅，便會產生毒性傷害身體組織與器官。

黃錦章說明，約4成病人會先出現肝臟問題，如黃疸、腹脹、嘔血及腹痛等症狀，銅也會累積在其他器官，尤其是腦部，可能造成以下病症：

• 言語困難
• 吞嚥困難
• 顫抖
• 寫字不穩
• 走路不穩
• 精神疾病，如憂鬱、自殺念頭、嚴重失眠及注意力無法集中等
• 其他如腎臟、骨頭、關節和內分泌、荷爾蒙也會受到影響

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黃錦章指出，威爾森氏症病友需注意飲食中的銅含量，應以「低銅飲食」來降低銅的攝取量。大部分的食物均含銅，要避免銅含量高的食物，如內臟類、有殼海鮮、全榖類、核果類、豆類、水果乾、巧克力等，且避免喝酒，以降低對肝臟的損害。

黃錦章呼籲，威爾森氏症是一種可控制的罕見疾病，只要能與醫師做良好的配合，長期接受治療，並搭配飲食控制，病情有機會獲得最佳的控制與提升生活品質。