北榮：囊性纖維化嚴重被低估

記者傅希堯∕台北報導

台北榮總遺傳諮詢中心主任楊佳鳳28日指出，囊性纖維化患者人數被嚴重低估，患者之氣道、腸胃道、汗腺等管道系統出現異常，最終只能等待換肺手術救命。但及早發現仍有控制的可能，呼籲將囊性纖維化症納入新生兒篩檢，藥品與維生器材也應列入罕病給付。

楊佳鳳指出，囊性纖維化是因第7對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子(CFTR)基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中；當基因突變，分泌物會變得濃稠，導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。

臨床上，部分患者症狀並不典型，可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎而被懷疑；隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，以及因胰臟功能不全造成的營養吸收不良、發育遲緩。部分患者亦可能出現肝功能受損或不孕等問題。

楊佳鳳指出，歐洲白人罹患囊性纖維化(CF)的比例達1/3200，美國亞裔人口罹病的比例為1/30000；但台灣目前確認病例僅18個，數字嚴重偏低，至少有500位患者未被發現，推測是依症狀被分散在腸胃科、胸腔科中治療，根本不知道罹患CF病症。呼籲醫師與民眾如發現不明原因低血鉀、反覆或原因不明胰臟炎、反覆肺部感染、慢性或反覆性鼻竇炎、新生兒胎便阻塞等，應進行基因篩檢。

北榮兒童醫學部目前長期追蹤照護5名囊性纖維化患者，4名本國籍、1名外籍，年齡分布10～40歲。最早接受治療的患者已追蹤逾12年，目前肺功能穩定、無需使用氧氣輔助，生活品質接近一般人；年紀最小的林小妹106年6歲時因反覆電解質不平衡與反覆發作之胰臟炎自外院轉至北榮，透過全外顯子定序即時確診，啟動完整CF標準照護流程，協助申請專案藥物、整合罕病資源、照護經驗傳承等，並媒合高價但必須長期使用的拍痰背心等治療設備，歷經7年照護肺功能維持穩定，生活品質接近一般同齡孩童，治療成果優於美國多數CF治療中心，達到全美前25%的水準。

楊佳鳳指出，目前治療CF藥品與器材非常昂貴，一件高頻率震動拍痰背心要價55萬元，1劑化痰噴劑3900元，希望盡速列入罕病給付。

楊佳鳳呼籲將囊性纖維化納入新生兒篩檢，落實早期診斷早期治療；若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。近年囊性纖維化已有突破性治療進展，包括小分子三合一標靶藥物等，可進一步提供更精準、更適切的治療方式。