守護自己與家人！乳癌基因檢測3大關鍵必知
作者/KingNet國家網路醫藥 編輯部 文章授權刊登/癌症希望基金會
乳癌與遺傳有關？若家族中出現乳癌、卵巢癌或胰臟癌病例，可能暗示遺傳性癌症風險。透過BRCA基因檢測與醫師評估，可提早發現風險、制定預防策略，守護自己與家人健康。
「媽媽罹患乳癌，這樣我是不是也一定會得？」這是許多女性在聽聞家人罹癌後常有的疑問。事實上，乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌等癌症都可能與遺傳基因變異有關，當家族中出現相關癌症病例時，其他成員確實可能面臨較高的罹癌風險。
隨著對遺傳性癌症認知的提升，越來越多人開始主動關心：「我是否也帶有相同的風險基因？」了解家族病史、認識遺傳性癌症的特徵，已成為現代人不可忽視的健康課題。透過正確的風險評估，能幫助民眾及早發現潛在威脅，做好預防準備。
究竟哪些人應該接受檢測？檢測能帶來哪些幫助？臺北馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清醫師提供以下三個關鍵，幫助民眾建立正確認知並做出明智決策。
了解遺傳性乳癌，提前守護家族的健康密碼
癌症病人中有5-10%是由遺傳性基因變異所引起，雖然遺傳性癌症僅在所有癌症病患中僅占一小部分，但仍不能忽視。根據2005年一針對33,187名1癌症病人中的大型研究發現，有14.6%具中度家族癌症的病史，其罹癌風險較一般家族提升2倍；而有7.7%的病人，具有強烈的家族癌症病史，罹癌風險則提升5-7倍。
遺傳性癌症往往具有「家族聚集性」與「年輕化」特徵。當家族中出現多位親屬罹患乳癌、卵巢癌等相關癌症，或確診年齡偏早時，就可能暗示著遺傳因素的影響。主動了解並記錄家族病史，是每個人都應該做的健康功課。
哪些人屬於遺傳性癌症高風險族群？
臺北馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清醫師指出，事實上，並非所有人都需要急著進行基因檢測，關鍵在於正確評估個人風險等級。根據美國國家綜合癌症網絡（NCCN）指南，建議進行BRCA基因檢測的乳癌高風險族群包括：
- 罹患三陰性乳癌，且確診時年齡小於60歲者
- 任何類型乳癌，確診時年齡小於45歲者
- 46至50歲確診乳癌，且有一位近親罹患乳癌或攝護腺癌者
- 有一位近親曾罹患卵巢癌、胰臟癌或攝護腺癌者
- 有近親在50歲以前罹患乳癌者這些條件顯示出家族史與年齡在遺傳風險判斷上有著關鍵作用，若不確定是否屬於高風險族群，建議主動諮詢臨床醫師或遺傳諮詢師，避免錯失早期介入的機會，也能避免不必要的焦慮與檢測支出。
為自己檢測，也為家人把關
基因檢測的價值，不只在於幫助當事人了解自身狀況，更可能成為家人提早部署健康管理的重要契機。馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清指出，臨床上曾遇過年輕乳癌病人，確診後檢測出BRCA基因變異，讓病人得以提早認知到女兒可能也屬高風險族群；在充分的溝通與評估下，提前為女兒做好保險規劃與健康預防管理。
檢測雖是個人行動，但其影響常延伸至整個家庭。因此，開放地與家人分享檢測結果、理解彼此的情緒與選擇，同樣是這段過程中不可或缺的一環；然而，預防不代表民眾須過度擔憂或者做出過於極端的決策。張源清主任提醒，真正有效的預防應建立在「合理篩檢 + 專業醫療 + 心理準備」之上，唯有了解自身風險、掌握檢測意義，才能做出合適且負責任的選擇。
知道＝選擇的開始；面對＝改變的力量
基因檢測不是提升恐懼，而是知情權的展現。對於高風險者，它能提供更早一步的預防與介入機會；對於風險低的民眾，也能避免無謂的焦慮與誤判。
張源清主任表示：「遺傳性癌症的基因檢測重要性，在於讓人有掌握資訊的能力，進而對自己與家人的人生做出積極佈局。」
面對遺傳性癌症的挑戰，每個家庭都有權利了解自己的風險狀況，透過完整的家族病史整理、專業的風險評估，以及必要時的基因檢測，為自己和家人建立更完善的健康防護網。
參考資料
- Scheuner MT, McNeel TS, Freedman AN. Population prevalence of familial cancer and common hereditary cancer syndromes. The 2005 California Health Interview Survey. Genet Med. 2010 Nov;12(11):726-35. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181f30e9e. PMID: 20921897.