癌症「次世代基因檢測」5月起納健保！醫：未來有望「一藥治多癌」

癌症治療觀念新突破！未來癌症可能不僅只依靠切片檢查，隨著基因檢測技術進步，可揪出不常見於該器官、但可能發生在多種癌症的特定基因變異，達到癌症精準治療的最大效益。其中，已廣泛運用於肺癌精準治療的次世代基因定序（NGS）檢測，健保給付將在今年5月上路，未來可望應用在其他罕見癌別上，為更多癌友帶來治癒希望。

台大醫院內科部教授何肇基表示，癌症治療不只看器官，揪出不常見於該器官的基因變異，找出對應的治療標靶藥物，是未來癌症對症下藥、精準治療的趨勢；除了肺癌、乳癌等常見基因變異癌症之外，未來亦可望運用在「跨癌別治療」上。

基因突變「罕癌」預後差

以台灣發生率和死亡率雙冠的「新癌王」肺癌為例，何肇基說明，肺癌治療在標靶藥物與精準治療發展已相對成熟，但臨床發現總有一群病友，對傳統化療的反應差，直到接受基因檢測後才發現，是一些比較不常見但可能發生在多種癌症的基因變異所導致。

何肇基指出，在肺癌類型中的非小細胞肺癌中，目前已找到9類驅動基因，其中3類也在別的癌症中被發現，而具有跨癌別特定基因變異的肺癌患者，傳統化療預後差，無惡化存活期和總存活期顯著縮短，若能接受標靶藥物治療，中位數整體存活期可增加約1倍。

何肇基舉例，曾有一名76歲婦人，過去雖沒有抽菸史，但家族有肺癌病例，本身也有高血壓、糖尿病、冠狀動脈心臟病，某天開始出現久咳不癒及胸痛，就醫檢查後確診是轉移性肺癌，甚至已轉移至腦、肝。所幸，後續在基因檢測中找到特定「驅動基因」突變，醫院團隊以對應的標靶藥物治療後，病人病況已在短時間內獲顯著改善。

基因檢測可望一藥治多癌

利用基因檢測技術，揪出跨癌別特定基因的重要性在於什麼？台灣免疫暨腫瘤學會理事、林口長庚醫院腫瘤科教授級主治醫師吳教恩強調：「若不同癌症都可能對應相同的跨癌別特定基因突變，那標靶藥物就有望可以一藥治多癌，也就是所謂的異病同治，這對於傳統癌症治療趨勢帶來一大突破。」

吳教恩說明，以肺癌中可找到的「BRAF基因變異」對應治療為例，在甲狀腺癌、胃癌、黑色素瘤、大腸直腸癌、胰臟癌、攝護腺癌中也都可以找到；目前已有藥物研究證實，以免疫療法、標靶藥物來對應治療，對於肺癌、甲狀腺癌與腦癌的反應率皆明顯增加，治療效果持續時間可望達1年。

基因檢測可輔助癌症及早治療

未來不用靠切片、靠基因檢測就能診斷癌症？台灣免疫暨腫瘤學會理事長、林口長庚醫院血液腫瘤科系主任張文震表示，傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名，治療也以原發部位癌別為處方用藥的基礎。

張文震指出：「不是說不用靠切片來診斷，而是切片其實也有其限制，例如高齡病友，或是少數情況下即使做了切片，也無法找出是什麼癌別。」若能在治療上不論癌別，使用同樣藥物治療，才能幫助這群癌友與時間搶命，及早規劃更多精準治療的選擇。

次世代基因定序檢測5月納健保

然而，近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變，即為「跨癌別特定基因」，張文震表示，病友只要經基因檢測，確認有特定基因突變，舉例如高腫瘤突變負荷量（TMB-H）、RET融合基因或突變基因、BRAF突變、NTRK融合基因等，就有機會不論癌別，使用相同的藥物治療。

隨著醫藥進步，近年跨癌別特定基因對應藥物的研發，包括口服單一標靶、兩種標靶藥物等，健保也陸續給付肺癌使用跨癌別特定基因變異的對應標靶藥物，加上今年5月起，即將給付的次世代基因定序檢測，可幫助癌友及早診斷、確認突變的基因類型，擬定更精準的治療策略。

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