身心不再煎熬！「胚胎著床前基因診斷」幫罕病帶因媽咪生下健康龍鳳胎
孩子健康是父母的最大願望，但這對罕病帶因的家庭並非易事。王太太第一胎懷孕時未注意自己是「裘馨症」帶因者，基因遺傳導致大兒子不良於行；她第二胎懷孕先檢查，卻發現胎兒一樣有狀況。為了終結這一條艱辛的求子之路，她透過胚胎著床前基因診斷和試管嬰兒療程，終於產下一對健康的龍鳳胎。
裘馨氏肌肉萎縮症（DMD）簡稱為裘馨症，又稱假性肥大型肌肉萎縮症，發生率只有10萬分之3，屬於罕見疾病，卻也是所有肌肉萎縮症中最常見的一種，患者會因骨骼肌發生病變，肌肉漸漸地退化萎縮，目前無藥物可治療或改善。
裘馨症得病者多為男孩 動作發展遲緩、易早逝
裘馨症的病童在出生後的各種動作發展較為遲緩，例如3～5歲左右走路容易跌倒、跑步搖晃；到10歲左右會無法走動或站立，必須依靠輪椅或長期臥床。多數患者在15～20歲期間，就可能因肺部感染或心臟衰竭而早逝。
值得注意的是，裘馨症的得病者幾乎都是男孩，根據歐美的統計報告，約每10萬新生男嬰中有20～30人得病，約65%的病例是經由遺傳而來，另外的35%病例無家族遺傳病史，可能是由於基因自發性突變而來。
為什麼裘馨症的得病者多是男孩？主要原因是：裘馨症屬於X染色體性聯隱性遺傳的疾病。當母親是裘馨症帶因者，父親是正常，那麼兒子有1/2的機率得到帶有缺陷的X染色體，那麼就會罹患裘馨症。
相對的，女兒也同樣有1/2的機率帶有缺陷的X染色體。只不過，因為女性擁有2個X染色體，當一條X染色體正常、一條X染色體帶有缺陷，女兒就不會發病，但也會跟媽媽一樣成為帶因者，將來可能將缺陷基因遺傳給下一代。
（裘馨症基因遺傳機轉圖解。 圖片來源 / 茂盛醫院提供）
大寶遺傳罕病 媽咪想生二寶一度受挫
住彰化的36歲王太太就是裘馨症的帶因者，自然懷孕時沒特別留意，使產下的大兒子小智（化名）罹病、肌肉萎縮無法走路，出門必需乘坐輪椅。她為了照顧小智，後來索性辭掉全職工作，每週5天送小智去復健，減緩萎縮速度。
全家人都心疼小智，捨不得他的病況日益嚴重，醫療又束手無策，因此也給小智滿滿的愛，讓小智能盡量過正常生活，和健康小孩一樣正常上學。而王太太也會當兒子的「小書僮」，每天開車陪他上下學，下課時間帶他去上廁所。
「兒子很喜歡上學，跟同學相處融洽。他上課認真，寫作業力求字體工整，連老師都很稱讚，」王太太說到這裡忍不住眼眶泛紅：「他是我們全家的小天使，我很珍惜這段母子情緣！」
（患有裘馨症的小智字跡工整，老師常為他打甲上的好成績。此為小智的作業本。 圖片來源 / 茂盛醫院提供）
即便如此，王太太還是一直盼望自己能再替身為家中獨子的先生再添健康孩子，這樣一來小智也能有弟弟妹妹陪伴。
王太太第二胎再次自然受孕，這一次因為有前車之鑑，她特別在孕期第16週接受羊膜穿刺和羊水晶片檢測，卻也發現胎兒果真又是帶有裘馨症基因，她只能選擇中止妊娠。
儘管身心受盡煎熬，但王太太沒有放棄，並決定在生第3胎之前，去台中茂盛醫院找專家幫忙。茂盛醫院院長李茂盛建議她接受「胚胎著床前基因診斷（PGD）」，利用這項技術篩掉帶有異常致病基因的胚胎，再挑出健康胚胎進行試管嬰兒療程。
於是，王太太前後共進行取卵手術2次，共取得30多顆卵子。在卵子與精子結合後，雖然有9顆胚胎存活下來，但透過胚胎著床前基因診斷篩選，最後確定僅有3顆胚胎是正常基因。
李茂盛挑出2顆最好的胚胎替王太太做植入，讓她順利產下健康的龍鳳胎，完成她的心願。而她的另外1顆正常基因胚胎則繼續冷凍存放在醫院，如果未來想再生孩子，也會是健康的孩子。
「生下健康的雙胞胎，全家人都好開心，更重要的是兒子有弟弟妹妹來陪伴了！」王太太笑說，她每次產檢，小智也會跟來看胎兒超音波影片，而且總會露出好奇的表情，似乎也在感受著新生命的奇妙。
胚胎著床前基因診斷 可篩出健康胚胎
胚胎著床前基因診斷是一種客製化的醫療診斷技術，必須與常規試管嬰兒療程進行搭配。要先經由體外受精與胚胎發育的程序，在第3天的八細胞期取出單一胚葉細胞或從第5天的囊胚取數個滋養層細胞來進行染色體數量或基因型分析，藉此挑選出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎植入子宮。
「這樣一來，我們就可以藉此找出染色體數量正常且健康的胚胎，避免生下帶有基因缺陷的胎兒，同時也能增加胚胎的著床率及懷孕率，想懷孕生子的帶因父母再也不用擔心受怕了，」李茂盛說。
除了裘馨症，包括小腦萎縮症、法布瑞氏症、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病變、染色體轉位異常等多種罕病或家族性基因遺傳疾病，都可透過胚胎著床前基因診斷來阻斷代間遺傳，同時替罕病帶因家庭帶來生命新契機。
李茂盛說，除了因為本身有家族遺傳基因，高齡孕婦的胚胎很容易出現染色體異常，也建議做胚胎著床前基因診斷。不過因為胚胎著床前基因診斷一定要配合試管嬰兒技術，提醒民眾務必在合法的人工生殖中心進行，以免觸法。
此外，李茂盛也建議孕婦於第16週時加做羊膜穿刺及羊水晶片檢測，可驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。
若不清楚自身是否帶有遺傳疾病基因，李茂盛呼籲夫妻一定要在婚前或產前抽血接受基因檢測，可及早發現是否帶有罕病基因，以免在不知情之下生出有缺陷的寶寶。
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