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健康

人工智慧助攻癌症對抗：從基因研究到早期篩檢的新突破

明日科學

更新於 6小時前 • 發布於 7小時前 • 高 詩豪

癌症每年奪走數十萬人的生命，早期篩檢是影響癌症存活率的關鍵因素之一。隨著人工智慧（AI）的快速發展，醫學界發現，AI在癌症偵測和治療中的應用正逐漸改變對抗癌症的方式。儘管AI無法取代醫生的專業診斷，但它能輔助醫師更有效地完成診斷及治療。

哥倫比亞大學的研究人員近期在《自然》期刊發表了一項突破性研究，介紹了一種能準確預測細胞層級基因活動的AI模型「GET」（general expression transformer，通用表達轉換器）。這項技術能夠解析超過130萬個人類細胞影像，進一步幫助科學家理解導致癌症的基因突變機制。這不僅為基礎生物學研究開闢新道路，也可能開啟癌症早期篩檢的新方向。

準確率比傳統方法提升17.6%

圖表說明了一個叫做 GET 的人工智慧模型（General Expression Transformer）在基因研究中的應用，並比較了它與另一個模型 Enformer 的表現： (a) 在一種叫 CAGE 的基因數據中，GET 的進階版本（使用「定量 ATAC」方法訓練）表現得比其他版本和 Enformer 更好，特別是在第14號染色體的關鍵基因區域； (b) 在一項叫 ATAC 的實驗中（用來研究 DNA 的開放性），GET 在兩種不同的細胞類型（K562 細胞和星形膠質細胞）中，預測的準確性也超越了 Enformer； (c) GET 的表現還被測試在一種叫 OmniATAC 的實驗數據中，結果顯示它在每條染色體的預測中都非常穩定； (d) 最後，科學家進行了一個挑戰測試，把某些基因調控信息從訓練數據中拿掉，結果發現 GET 即使在關鍵信息缺失的情況下，也能維持不錯的預測能力。（圖／《自然》）
圖表說明了一個叫做 GET 的人工智慧模型（General Expression Transformer）在基因研究中的應用，並比較了它與另一個模型 Enformer 的表現： (a) 在一種叫 CAGE 的基因數據中，GET 的進階版本（使用「定量 ATAC」方法訓練）表現得比其他版本和 Enformer 更好，特別是在第14號染色體的關鍵基因區域； (b) 在一項叫 ATAC 的實驗中（用來研究 DNA 的開放性），GET 在兩種不同的細胞類型（K562 細胞和星形膠質細胞）中，預測的準確性也超越了 Enformer； (c) GET 的表現還被測試在一種叫 OmniATAC 的實驗數據中，結果顯示它在每條染色體的預測中都非常穩定； (d) 最後，科學家進行了一個挑戰測試，把某些基因調控信息從訓練數據中拿掉，結果發現 GET 即使在關鍵信息缺失的情況下，也能維持不錯的預測能力。（圖／《自然》）

AI在癌症檢測中的應用成效逐漸顯現。例如，哈佛醫學院的研究團隊訓練了一款名為「CHIEF」的AI模型，能透過組織切片影像檢測多達19種腫瘤，同時預測患者的生存機率和腫瘤分子特徵。此外，德國一項涉及近50萬患者的研究指出，結合AI的乳腺癌檢測工具，其診斷準確率比傳統方法提升了17.6%。

除了檢測外，AI也加速了癌症新藥研發的進程。例如，美國芝加哥大學醫學中心正在利用機器學習模型篩選抗藥性癌症的潛在治療方法，希望縮短新藥開發所需時間，讓患者更快受益。

儘管AI展現出令人振奮的潛力，但它仍非萬能。許多AI工具仍需進一步驗證，並且無法完全取代醫生的專業判斷。未來，AI或許能與醫生合作，共同提升癌症診斷和治療的效率，進一步挽救更多生命。

更多科學與科技新聞都可以直接上 明日科學網 http://www.tomorrowsci.com

首圖來源： Armin Weigel/picture alliance via Getty Images (CC BY 4.0)

圖片來源：Nature (CC BY 4.0)

參考論文：
A foundation model of transcription across human cell typesNature

延伸閱讀：
1、國中生從「鵝糞」中發現新「抗癌」化合物

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