產前＋新生兒檢查，早期發現脊髓性肌肉萎縮症

嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病！

脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy，簡稱SMA）是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出，當人體第五號染色體上的一基因——SMN1有狀況（可能是缺失或突變），使得脊髓神經元漸進性退化，產生一連串後續肌肉無力及萎縮的症狀，但其智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。

根據全世界的經驗報告，每1～2萬名寶寶之中會有1個寶寶罹患脊髓性肌肉萎縮症，算是還蠻常見的疾病！簡穎秀醫師表示，由於脊髓性肌肉萎縮症是遺傳性疾病，從遺傳學觀點來看，若爸比與媽咪都是帶因者，則其寶寶得到此疾病的機率為四分之一。不過，根據目前文獻研究，有2％的病患是自己本身的基因突變，也就是基因形成時就有狀況。

依發病的早晚（年齡）及預後不同，脊髓性肌肉萎縮症可分為以下型別:

Type0、第0型脊髓性肌肉萎縮症：

屬於最嚴重之脊髓性肌肉萎縮症，於出生前就發病，一般活不過6個月。

Type1、第一型脊髓性肌肉萎縮症：

屬於致死率最高之脊髓性肌肉萎縮症，於出生6個月內發病，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，而使得呼吸困難，大多數患者在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。簡穎秀醫師指出，三分之二的脊髓性肌肉萎縮症患者屬於這一類型。

Type2、第二型脊髓性肌肉萎縮症：

屬於早發型之脊髓性肌肉萎縮症，出生的6～12個月出現症狀，雖可獨自坐立，但無法獨自行走，多數患者可存活至成人。

Type3、第三型脊髓性肌肉萎縮症：

屬於晚發型之脊髓性肌肉萎縮症，兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損，肢體近端肌肉無力，下肢較上肢嚴重，上下樓、行走跑步不便，壽命與一般人無異。

Type4、第四型脊髓性肌肉萎縮症：

也是屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症，18歲成年以後才發病，症狀較輕，壽命與一般人無異。

脊髓性肌肉萎縮症目前仍無治療方法

脊髓性肌肉萎縮症的病患從一出生就要插管無法出院的嚴重症狀到幾乎完全沒有症狀都有。對於嚴重脊髓性肌肉萎縮症患者，目前仍無治癒方法，僅能針對肌肉無力帶來的影響進行改善，像若是因此肌肉無力而使得吃東西常常嗆到，或許得考慮胃管進食或其他方式，以顧及體重與營養。

假如症狀嚴重影響呼吸肌，就需要排痰或是呼吸器輔助。四肢肌肉無力的狀況，可以借助復健運動，盡可能維持正常功能，有需要時也可以借助輪椅或輔具的幫忙。如果長期肌肉無力，造成脊椎側彎，嚴重者可能需要搭配骨科手術矯正側彎狀況，以維持較好的生活功能。

第一胎罹患SMA，第二胎有可能再發生

人類遺傳疾病有非常多種，已知的基因約有6、7千個，想要針對每一種疾病都事先全面篩檢，目前尚無此技術，另外，每一種疾病的全貌與影響也有待個別釐清。簡穎秀醫師提醒，如果第一胎寶寶罹患脊髓性肌肉萎縮症，後續如果還有生育計畫，可以先針對這個狀況，與醫師討論產前檢查的選項。

新生兒篩檢對嚴重病患準確度可達八成

若是寶寶已出生，可透過新生兒篩檢，瞭解SMN1是否有狀況，約95％的病患（無SMN1基因功能）可以被篩檢出來。至於何時會發病、發病程度有多嚴重，則需要倚靠其他資料如文獻資料或是檢驗數值來做預測。目前的預測對於致死率最高的病患（也就是第一型脊髓性肌肉萎縮症）的準確度可達八成，但對於其他型，則比較沒有辦法預測其狀況。

簡穎秀

現職：臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師、臺灣大學醫學院臨床副教授

學歷：臺灣大學臨床醫學研究所博士、長庚大學醫學院醫學系

經歷：臺灣大學醫學院臨床助理教授、臺大醫院小兒部住院醫師