先天性失明有救了？基因編輯為先天性視網膜裂損症治療帶來新希望！
報導/黃慧玫 圖片設計/Anita 諮詢專家/陽明大學藥理所教授 邱士華
會造成失明的罕病「先天性視網膜裂損症(X-linked juvenile retinoschisis, XLRS)」是一種嚴重的視網膜退化遺傳疾病。發病率約五千分之一至兩萬五千分之一，大部分都發生在10歲左右的男童。
陽明大學藥理所教授邱士華表示，「先天性視網膜裂損症」會造成視網膜剝離而導致視力永久喪失。患者小時候可能被家人當作弱視，等稍微長大一點才會發現，孩子幾乎沒有視力，但卻難以醫治。
目前，已知RS1基因突變是造成此疾病發生的重要原因，但現有的藥物基因治療方式，仍然出現病患治療2年後視力皆無明顯改善的情況，突顯出開發新式基因治療的迫切性。
邱士華率領研究團隊利用誘導性幹細胞(induced pluripotnet stem cells, iPS)，成功建立先天性視網膜裂損症病人的誘導性幹細胞，並進一步成功分化為立體3D視網膜類器官(XLRS-iPS Organoids)，再利用CRISPR/Cas9基因編輯技術(俗稱基因剪刀 )，去除的不良視網膜基因，再以正常幹細胞修補。
在這樣的基礎下，研究團隊與交通大學分子生物與生物工程研究所教授張家靖、成功大學微電子工程研究所教授曾永華合作，開發以奈米鑽石作為CRISPR基因編輯的非病毒載體。
邱士華指出，透過這樣的奈米鑽石載體，成功在人類誘導多能幹細胞和小鼠視網膜中，遞送CRISPR/Cas9基因剪輯組件進行基因編輯，開啟了治療先天性視網膜裂損症的希望。
他強調，以奈米鑽石作為載體，遞送基因剪輯組件修正突變基因，將可以用於先天性視網膜裂損症突變基因的修正，未來更具有開發成為基因治療藥物的潛力，而該研究團隊目前也正進行正常RS1基因敲入的研究中。
此項研究成果發表於國際權威刊物《Advanced Science》(先進科學)。此一成果將為治療先天性視網膜裂損症，提供革命性的通用新思路，為眼睛失明患者帶來重見光明的新希望。