罕病不罕見！產前篩檢百種染色體疾病
全球人口生育年齡逐年提升，優生保健概念更受到重視，胎兒染色體檢查已是孕媽咪們產檢時必要的篩檢項目，但一般傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)準確率僅約82%，經常發生假陽性結果造成孕媽咪不必要的恐慌，甚至發生假陰性結果而意外生下唐氏症寶寶的狀況，也偶有所聞。除了唐氏症這類染色體數目異常造成的疾病，還有許多以往我們並不熟悉的「罕見疾病」，都是因為寶寶的染色體發生缺失或重複所造成，但其實這些罕病兒並不少見，就在你我的生活周遭，亟需社會大眾的關注與支持。
染色體缺失/重複並不罕見 需要你我留心關懷
前立法委員秦慧珠本身也是罕病兒的家長，她的兒子牛牛出生後，就被醫師發覺發育異常，因為早年染色體檢查並不普遍，直到15歲那年，才被診斷出是罹患一種發生率僅約1/15000的染色體缺失疾病「普瑞德威利氏症候群」，俗稱「小胖威利症」。一路用愛心與耐心陪伴兒子長大的秦慧珠也曾感嘆：「如果早十五年知道就好了」，後來她轉念化遺憾為大愛，與其他病友家屬成立「小胖威利病友關懷協會」，讓家屬們互相關懷與支持，也能獲得更多專業照護資訊。
中華民國迪喬治症關懷協會理事長劉采涵，本身也是迪喬治症（DiGeorge's Disease）寶寶緯緯的媽媽，曾在接受訪問時娓娓道來，自己懷孕期間都有接受檢查，卻在臨盆前夕才發現胎心音不正常，緊急生產後，緯緯就因呼吸不正常，有生命危險，被送進加護病房，他抵抗力甚差，很容易感冒得肺炎，一年有2/3的時間住在醫院加護病房，兩歲半前累積收到約80張病危通知書，簡直都「可以訂成一本書了！」。
20多歲的阿君因染色體異常罹患「貓哭症候群」，由於生長遲緩目前智能僅3歲，也因肌肉張力差無法正常行走，加上吞嚥有障礙，得24小時在旁看護，晚間又得隨時留意是否發作癲癇，每日睡眠僅約4、5小時。阿鳳接著說，生下阿君，婚姻因此破碎，但阿君是她人生功課，「投胎來做子女是緣分，我只能踏踏實實把這緣分圓滿」。
子銘的媽媽蘇秀珍曾說道，子銘出生1年都還不會爬，且時常有抽筋症狀，原本醫師以為他是腦性麻痺，但8歲時症狀加重，一週可抽搐4至5次，送檢體到成大醫院檢查，確診為俗稱「天使症候群」的Angelman症，染色體缺陷讓他有嚴重的學習障礙與發展遲緩，臉部也有特殊表徵，現年20歲的他外觀還像個小學生。
其實，這些染色體缺失/重複和異常所造成的疾病，大多都是可以透過產前檢查提早發現的，只要準爸媽們多加留心，並主動詢問產檢的婦產科醫師，就能避免意外生下異常寶寶的機會。
產前染色體檢查 不再只能冒險抽羊水
上一個世代的懷孕媽媽們傳統觀念普遍認為，只有透過羊膜穿刺才能精準檢查出胎兒染色體異常的問題，但由於羊膜穿刺術、絨毛膜取樣術具有相當的危險性與風險，至少有1~3/1000的流產機率與感染風險，讓許多好不容易懷孕的準媽咪們心生畏懼，甚至放棄產前檢查的機會。
現在，由於次世代基因定序(NGS)技術的突破，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY或稱NIPT/NIPS)，可以從孕婦的周邊血液中萃取到胎兒(胎盤)的游離DNA，透過母血篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況，準確率高達99%以上。2015年，美國婦產科醫學會(ACOG)就已經正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。
非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PRO) 完整篩檢近100種染色體疾病
除了唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常等常見的染色體倍數異常，還有超過1~5‰的胎兒可能帶有染色體微片段缺失或重複造成的缺陷，染色體缺失/重複造成的疾病種類繁多，會導致胎兒發育異常：智能障礙、臉部特徵異常、發育缺陷、遲緩等臨床表現，例如：貓哭症候群、貓眼症候群、小胖威利症候群、天使症候群、狄喬治症候群、雅各布森症候群、前腦發育畸形症、Dandy-Walker 症候群、Wolf-Hirschhorn 症候群、CHDM症候群、Langer-Giedion症候群、Potocki-Shaffer症候群、WAGR 症候群、WAGRO症候群、Frias 症候群、Levy-Shanske 症候群、Potocki-Lupski 症候群、Smith-Magenis 症候群、Yuan-Harel-Lupski 症候群、Xq22.3 端粒缺失症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等，都是較常見且比較嚴重的染色體缺失/重複疾病。
早年還沒有非侵入性胎兒染色體基因檢測的年代，這些染色體片段缺失必須冒險進行羊膜穿刺，並額外自費兩萬元做羊水染色體晶片檢查，才能有機會被檢查出來，許多孕婦擔心羊膜穿刺的流產/感染風險，或是非高齡孕婦因為輕忽而沒有做篩檢，就可能意外產下染色體缺失/重複的新生兒。
現在，由於NGS基因定序科技進步飛快，最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PRO)的以全球300萬例的亞洲人基因數據為比對基礎，定序精密度更比傳統NIPT/NIPS大幅提高4倍，同樣只需抽取孕婦少許(約10ml)的血液，就能精準且完整地篩檢84種染色體片段/缺失疾病和唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、9號染色體三倍體、16號染色體三倍體、22號染色體三倍體與常見的4種性染色體異常等，總計將近100種常見的染色體異常疾病，讓準媽咪們安心地接受精準的產前染色體篩檢，給寶寶最完整的呵護。
非高齡孕婦更該關注 染色體缺失/重複產前篩檢
根據研究，胎兒患有染色體片段缺失/重複發生在高齡產婦和非高齡產婦的機率幾乎完全相同，都高達1/1000以上的風險，但一般非高齡孕婦都還沒有意識到自己和寶寶面臨的風險，所以反而更容易意外生出帶有染色體片段缺失異常的寶寶。
根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics) 在2016年發表的臨床建議，有不少常見的特定染色體缺失/重複已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測進行篩檢。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)，都會選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS或 NIFTY PRO)，做為產前篩檢的主要檢查項目，為寶寶的健康做最完整的把關。
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