沒病史不代表無風險！婦產科醫警告：備孕前「最好先做1事」避開罕病

32歲的林小姐與先生新婚不久，夫妻雙方皆無明顯遺傳病史，但在備孕篩檢中，意外發現兩人皆為聽力損失相關基因的帶因者，未來寶寶罹患先天性聽障的機率高達四分之一。經醫師評估與充分討論後，夫妻決定透過生殖醫學進行胚胎篩選，選擇健康胚胎植入，目前懷孕進展順利，產檢胎兒發育情況良好。

奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫表示，上述個案夫妻在計畫懷孕前，先到醫院接受「擴展性帶因者篩檢」，意外發現雙方皆為「聽損基因」（GJB2）的帶因者，依遺傳模式推估，未來生下的寶寶將有25%機率罹患先天性聽力障礙。

經醫療團隊說明後，將其轉診至生殖醫學中心，夫妻選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，篩選出不帶致病基因健康胚胎植入，目前已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常。

家族沒人生病不代表無風險

徐英倫說明，許多民眾誤以為「家族裡沒人生病」就代表沒有遺傳風險，但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母往往都是健康的隱性帶因者。根據2024年發表的最新台灣本土基因研究，約有5.3%的無家族病史民眾，被檢測出帶有具臨床意義的致病基因變異，代表約每5人就有1人（21.6%）帶有聽損基因（GJB2）變異。

徐英倫進一步指出，隨著基因定序技術不斷進步，除聽損基因外，甲型與乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等多種隱性遺傳疾病，皆可透過一次抽血進行篩檢。藉由同時檢測數百種隱性遺傳疾病，協助準父母將潛在的遺傳風險具象化，為下一代多增添一層健康保障。

計畫懷孕先抽血做基因檢測

徐英倫強調，擴展性帶因者篩檢的臨床價值，在於提供準父母知情與選擇權。研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時，若疾病後果嚴重（如會影響壽命或生活自理），大多數夫妻會因此改變生育計畫。篩檢不僅是提供資訊，更能實質幫助家庭做出符合自身價值觀的醫療決定。

徐英倫建議，所有計畫懷孕的夫妻，特別是希望降低罕見疾病風險的家庭，可至婦產科門診諮詢。透過科學的檢測與專業的遺傳諮詢，利用抽血就能進行基因檢測，可將隱形的遺傳風險具象化，讓每個寶寶都能在最完善的規劃下健康誕生。

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