終結抗癌迷路 全面型癌症基因檢測精準找到治癌藥
【健康醫療網／編輯部整理】癌症連續30多年蟬聯國人十大死因之首，罹癌後如何選擇最適合的治療藥物、如何在罹癌後能精準找到有效治療？癌症基因檢測不斷精進，全球知名的美國癌症基因檢測公司Foundation Medicine旗下的最新癌症全基因檢測服務Foundation One CDx為第一個獲得美國食品藥物管理局(FDA)核准可用於跨癌別的癌症基因檢測，透過次世代定序NGS的技術，一次能找到300種以上癌症相關基因，所測得的病人基因表現比對定期更新的生物資訊系統，即可針對每位癌症病人不同的突變基因提供精準的治療的建議，如此就能得到最精準的癌症個人化治療CCC藥物，使患者能把握時間，接受有效治療。
「全面型癌症基因檢測主要作為事先判斷患者預後好壞依據，幫助病友尋找罹癌後的最佳治療用藥，包括最新的標靶用藥、免疫治療。」衛生福利部台中醫院血液腫瘤科主治醫師陳駿逸解釋，大部分癌症是多基因互相突變造成的，綜觀身體基因密碼，事先了解是否有罕見基因突變或影響預後的不良基因，藉此輔助病友找尋最佳用藥。
由於市面上有許多「癌症基因檢測服務」，陳駿逸提醒患者挑選時應掌握三原則，首先，卓越的聲譽及國際認證的檢測品牌，最好有經美國食品藥物管理局(FDA)核准。如同癌症治療的藥物一定要選擇經過FDA核准的藥物，FDA 審核是醫藥界的黃金標準，通過其核准代表經過嚴格的品質把關；其次，檢驗數據必須要有驗證分析，並公開發表在國際的醫療期刊，才能確保檢測的品質是可以信賴的。第三，資料庫必須即時更新，如此才可確保病人能找到最新的藥物或臨床試驗，讓癌症治療可以跟世界同步 。
陳駿逸醫師表示，坊間盛行的「單一標記」及「熱點基因組」檢測，只能針對某個或某一組癌症的特定基因突變進行檢測，但因為只檢測基因的突變好發熱點區塊，因此可能會遺漏掉一些突變基因無法偵測。Foundation Medicine全面型癌症基因檢測則已有多篇醫學文獻指出，能夠比熱點檢測到更多有對應用藥的突變基因，包含肺癌、乳癌等癌別的基因突變。也就是說，全面型癌症基因檢測可以及早知道可用的標靶藥物，讓醫師擬定治療策略與順序，甚至，包括臨床試驗中的新藥也可以知道。
近年醫學界也關注另一個生物標記「腫瘤突變負荷量」（Tumor Mutation Burden，TMB），TMB是2016年首次由Foundation Medicine 在美國臨床腫瘤學會年會上所提出的概念，近年來有越來越多的醫學研究指出TMB 的指數與免疫治療的療效有密切相關。當病人體內TMB愈高，免疫細胞就更容易辨識。免疫治療的成效也相對明顯。在評估免疫治療的需要性時，也可以當成重要的參考指標，讓癌症真正做到所謂的精準醫療。具權威性的美國國家綜合癌症網絡(NCCN)治療指引在今年也已正式將 TMB列為肺癌免疫治療臨床試驗的重要參考指標。
陳駿逸曾收治一對30出頭的姐妹花，姐妹倆相繼罹患乳癌，姐姐兩年多前確診為難治的三陰型乳癌第二期，發現罹癌半年後已惡化為第四期，去年不幸病逝。妹妹一年多前也罹患乳癌第一期，她接受手術切除及半年化療，沒想到療程結束3個月，腫瘤復發，妹妹非常焦慮慌張，希望能在病情惡化前做最精準的積極治療，因此決定做全面型癌症基因檢測。檢查發現BRCA基因突變，她便透過美國專案進口方式申請新的標靶藥物、直接對症下藥，後來腫瘤也穩定控制，目前持續追蹤一年都未復發。
另一位72歲男性，7年前檢出罹患大腸癌第三期。他接受手術切除及化療，追蹤5年都很穩定，卻意外發現大腸癌肺轉移。在接受全面型癌症基因檢測後，找到適合的大腸癌標靶藥物，目前復發腫瘤已消失9成，肺部完全看不到轉移病灶。
在抗癌的漫漫長路上，精準醫療是當今趨勢，「只要經濟能力許可，建議患者做全面型癌症基因檢測，讓癌症治療可以對症下藥。」陳駿逸說，尤其有些患者必須用上「異病同治」觀念，像是肺癌病患卻發現乳癌基因，這時須找到對全癌症治療都相當熟悉的血液腫瘤科醫師解讀、給予最適合的用藥建議，才能真正達到有效治療。
如果不幸罹患癌症，該如何找到最精準的方法輔助治療呢？Foundation Medicine全面型癌症基因檢測能協助病友精準掌握病情，幫助醫師為癌症患者安排個人專屬的抗癌攻略，用最合適的方式對症下藥，不只可以節省不必要浪費的時間和金錢，更有機會能讓癌症患者過著有品質、有尊嚴的生活。
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