脆折症恐出現智能障礙！新生兒有X染色體脆折症，宜做基因檢測杜絕代間遺傳
帶有脆折症基因的少婦，從28歲開始共做3次一般試管但都失敗，轉至茂盛醫院尋求受卵方式並運用「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」、「胚胎植入前基因診斷技術(PGD)」檢測之後，2年間順利陸續產下基因正常的一對姐弟！台灣約每1,674位新生兒中有一位為X染色體脆折症患者。
生殖醫學科李俊逸醫師強調，遇有家族性遺傳性疾病的婦女可儘早以PGD來檢測，或採用受卵試管。根據衛福部公布最新111年人工生殖施行結果分析報告顯示：目國內使用受卵試管的婦女只佔3.1%，比例偏低！茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，脆折症是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點，且三核苷酸序列(CGG)重複數目超過200次，即為「全突變」。建議家族中若有男性發病者可接受遺傳諮詢，了解遺傳風險。
帶有脆折症基因婦，以「第4代受卵試管」分別產下健康姐弟
文小姐結婚2年始終沒能自然受孕成功，28歲時曾在高雄2家生殖中心接受試管療程，但都沒有成功！後來至茂盛醫院救助李俊逸醫師，當時她的抗穆勒氏管荷爾蒙(AMH)只有1.7，在同年紀的女性來說是偏低的，所以在首次取卵時，只取到6顆卵子，第2次取到5顆，經過茂盛醫院進行「胚胎植入前基因診斷技術(PGD)」檢測，發現這些精卵結合後的胚胎皆為「脆折症」帶因，原來是源於文小姐的家族性遺傳所致，這讓想生健康寶寶的文小姐非常傷心難過。此時，生殖醫學科李俊逸醫師建議她考慮受卵試管，即接受捐贈者的正常卵子，仍有機會可以生下基因正常的孩子，渴望當媽媽的文小姐和先生聽到這個可行的方法立刻破涕為笑。
文小姐的捐贈者首次取卵時就採集到25顆卵子，從中培育出16顆胚胎，進行「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」，再從中挑選出1顆第5天評選分數為14.5分的特優等囊胚進行植入，胚胎即便利著床發育，文小姐很意外才第1次植入就這麼順利懷孕了，和先生都非常開心，懷胎期間也很平順到足月才產下3280公克的女娃。半年後，文小姐和先生再度回院，想幫大寶添個弟妹。所以，李醫師再從將之前冷凍冰存的剩餘胚胎中挑選出1顆幫文小姐做植入，二寶乖乖地著床發育，讓文小姐平安產下3440公克的男寶。
「受卵試管」可協助家族性遺傳性疾病婦女拚生機
根據衛福部公布最新111年人工生殖施行結果分析報告顯示：目國內使用受卵的婦女只佔3.1%，且歷年皆低！李醫師強調，像文小姐這類遇有家族性遺傳性疾病的婦女，建議可儘早採用受卵試管，並透過PGD檢測即能避免產下不健康的孩子，也能讓受試婦女少吃很多苦，即早達成為母之心願。尤其，茂盛醫院要求捐贈卵子的女性要在34歲以下，AMH要在3.5以上，這些都是遠優於國健署要求的條件，所以培育胚胎的質與量皆為上選。加上，院方也會建議施做「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)」來進一步確染色體是否正常，讓受贈夫婦能安心、放心。
男若遺傳脆折症，多數會出現智能障礙！基因檢測杜絕代間遺傳
茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome, FXS)是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點，且三核苷酸序列(CGG)重複數目超過200次，即為「全突變」，所以導致患者出現X染色體脆折症的病徵。尤其，重複的序列愈長，病癥愈嚴重；每一次的代間遺傳，罹病人數就愈多。因為女性有2個X，遺傳到的機率為50%(正常者為50%)，帶因女嬰大部分不會發病；至於男寶寶因為只有一個X，遺傳到的機率也為50%(正常者為50%)，且幾乎都會有較嚴重的臨床症狀，主要以智能障礙疾病為主。故，家族中若有男性發病者，建議要接受遺傳諮詢，了解遺傳風險。
不過，李月君主任也提醒，脆折症雖然會造成寶寶智能遲緩，但不是指所有的智能遲緩都是脆折症造成的！目前，造成新生兒智能遲緩的第1名是唐氏症，第2名才是脆折症。前者因胎兒在發育時，第21對染色體數目異常，產生了3條(正常應為2條)，而非遺傳所致；至於，後者是因為X染色體上的FMR1基因發生突變，導致FMR1 基因內CGG 序列重複次數異常增加，進而影響FMR1蛋白質的生成，又再影響腦部功能，最終導致智能障礙。
脆折症是台灣常見遺傳疾病之一，每1,674位新生兒中有一位是帶因者
李俊逸醫師說明，台灣地區常見的單基因遺傳疾病有海洋性貧血、蠶豆症、遺傳性耳聾、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症、X染色體脆折症等。根據2005年的一項統計數據顯示，台灣約每1,674位新生兒中有一位X染色體脆折症患者，且男性盛行率比女性高，每4,000～7,000人會有一個發病，女性發病數則約是男性的5、6成左右，算是常見的罕見疾病。李醫師指出，X染色體脆折症篩檢目前不是產婦產檢中的健保常規檢查項目，但因為其盛行率較高，且患病新生兒將會現智能發展障礙，建議孕婦在懷孕初期自費做產前篩檢；若是備孕期想做檢測的話，女方抽血檢測即可。
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