胚胎外觀最漂亮卻藏染色體陷阱！醫籲：5類族群應做PGS，揪出關鍵風險
38歲的C小姐，婚後備孕多年卻始終未能順利懷孕，經檢查後才發現卵巢功能早衰，AMH數值僅0.5(正常值為2〜5間)。歷時三年試管療程、四次取卵，最後在婦產科王懷麟醫師的協助下，透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)成功植入一顆染色體正常的胚胎，一路過關斬將，最終平安產下健康寶寶，在40歲前迎來人生第一個母親節。
歷經一千多天的等待，三次流產令人絕望
C小姐曾在外院接受三次試管療程，卻接連面臨失敗與悲劇。第一次雖順利懷孕，卻在第23週發現胎兒器官發育不全，被迫引產；第二次試管懷上雙胞胎，卻在第21週因感染破水，再度終止妊娠；第三次試管則未成功著床。「一次次的得到，又一次次的失去，真的令人懷疑，我上輩子做了多少壞事，才被這樣懲罰。」C小姐說道，這些經歷幾乎使她放棄，但在身體與心理休養後，仍決心再試一次，轉而尋求第二意見。
外觀AA級竟是唐寶寶，PGS揪出關鍵風險
台中禾馨宜蘊生殖中心院長王懷麟醫師重新評估其病歷與生理條件，因高齡卵子有限、品質偏差，為她制定集卵療程，最終取得15顆卵子，形成7顆囊胚。基於過去多次流產經驗，王懷麟醫師透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)篩選出四顆染色體正常的胚胎。
「原本計畫植入胚胎是外觀評分最高的AA等級，但所幸進行了PGS檢測，結果顯示第21對染色體數目異常，也就是唐氏症，若未檢出，極可能再次面臨大週數引產的痛苦。」王懷麟醫師說明。
王懷麟醫師進一步指出，胚胎外觀評分（如AA、BB等）雖能評估形態對稱性與細胞碎片率，卻無法判斷染色體數目是否異常，尤其在高齡個案中，即便外觀再完美的胚胎，也有相當比例帶有染色體錯誤。
什麼是PGS？PGS篩檢為高齡與重複流產族群提升成功機率
王懷麟醫師說明，胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)，是在試管嬰兒療程中胚胎植入前進行的染色體套數檢查，是一種將胚胎切片進行化驗的篩檢技術，可降低因胚胎異常造成的著床失敗或流產機率，亦能減少胎兒異常的風險。該技術可檢測是否有常見染色體異常，例如唐氏症、愛德華氏症、透納氏症等。「如果沒有做PGS，我可能會選那顆最漂亮的胚胎，結果可能是另一場悲劇。」C小姐感嘆表示。
哪些人適合做PGS？醫師建議5類族群應考慮
王懷麟醫師表示，以下5類族群建議與醫師討論是否進行PGS（PGT-A）：
35歲以上之高齡婦女。
曾流產兩次以上。
屢次試管嬰兒療程失敗。
生育過染色體異常的胎兒。
夫妻一方有染色體異常史。
王懷麟醫師提醒，PGS(PGT-A)並非適合所有人，例如：
年輕且卵巢功能正常者：通常染色體異常風險較低。
對胚胎切片技術有疑慮者：雖然實驗室技術成熟，但取樣仍有風險可能影響胚胎。
因此是否進行PGS，建議多與生殖醫師依照個人療程進行討論。
PGS不是萬靈丹，孕期產檢仍不可少
王懷麟醫師強調，PGS(PGT-A)並不能完全取代產前檢查。胚胎切片僅抽取部分細胞進行篩檢，仍有微小機率未能發現全部染色體異常。因此懷孕後仍應依指示進行NIPT非侵入性染色體檢查、羊膜穿刺等必要檢查，確保母嬰安全。
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