青壯年突發癲癇當心是腦瘤！IDH基因突變影響治療選擇
【健康醫療網／記者陳靖安報導】30至44歲的青壯年，依年紀正好處於工作與家庭的重要階段，但卻也是膠質瘤好發族群；部分低階膠質瘤患者初期沒有明顯症狀，反而因突發癲癇就醫才發現腦部腫瘤。奇美醫院神經外科主治醫師嚴世島表示，低階膠質瘤雖進展較慢，仍屬惡性腫瘤，手術後仍可能復發或轉為高階腦瘤，治療方式須依腫瘤型態及基因特徵評估。
低階膠質瘤初期不明顯 「突發癲癇」可能是警訊
嚴世島醫師指出，低階膠質瘤初期多無明顯症狀，不少正值事業與家庭關鍵期的年輕患者，常因突發癲癇就醫才被診斷出來。他解釋，膠質瘤具有浸潤性生長特性，腫瘤細胞可能沿腦部白質及神經纖維蔓延，所以即使接受手術，也未必能完全清除。低階膠質瘤約5成患者，可能會在5年內惡化，患者過去常陷入提早化放療或消極等待惡化的兩難。
嚴世島醫師表示，約70%至80%的低階膠質瘤患者，帶有IDH1或IDH2基因突變，會阻斷細胞正常分化並加速腫瘤生長。目前臨床可透過去氧核糖核酸（DNA）或病理基因檢測確認突變型態，作為評估處置的依據。
IDH突變腦瘤可選標靶治療 研究顯示可延後惡化
嚴世島醫師提到，根據國際第三期臨床試驗及長期追蹤結果，針對具IDH1／2突變的第二級星狀細胞瘤或寡膠脂腫瘤患者，若經評估使用突破血腦障壁之口服雙重標靶抑制劑，可降低61%至65%的疾病惡化或死亡風險，中位無惡化存活期從11.1個月延長至27.7個月，並延緩接受毒性化放療的時間達74%至75%。
低階膠質瘤並非良性 癲癇、持續頭痛應及早就醫
不過，嚴世島醫師也提醒，標靶治療仍須考量個別病況與用藥安全。治療前及治療期間需監測肝功能，若出現異常，可能須暫停用藥或調整劑量；此外，藥物可能影響胎兒發育，育齡男女用藥期間及停藥後3個月內，應依醫囑採取避孕措施，停藥後2個月內不可哺乳。
嚴世島醫師呼籲，低階膠質瘤並非良性腫瘤，若出現不明原因癲癇、持續頭痛或其他神經症狀，應及早就醫檢查；確診後則應依病理、基因檢測及個人狀況，與醫師討論後續治療與追蹤方式。
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