FDA 批准首款治療兒童早衰症新藥，延長病童平均壽命 2.5 年
美國食品暨藥物管理局（FDA）近日批准了一種用於治療兒童「早衰症」（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome）的藥物 Zokinvy，希望幫助患此遺傳疾病之病童爭取更多生存時間。
早衰症，8 倍速老化
早衰症又名早老症，是一種罕見的遺傳疾病，最早由英國一位外科醫師 Jonathan Hutchinson 於 1886 年時記載。患童剛出生時看似正常，但 6~12 個月大時皮膚就會開始老化且體重增加緩慢，身體「老化」的速度約為常人 8 倍，到了 2 歲症狀就會相當明顯，如：鳥型臉、皮膚厚無彈性、脂肪減少、毛髮掉落及青筋突出等。
此外，還會有骨質疏鬆、動脈硬化、及心血管疾病等問題，他們往往在青少年時期就會因心臟衰竭、心臟病發或中風而死亡，平均壽命僅約 14 歲。
基因突變、細胞核畸形，導致細胞加速老化
100 多年來，早衰症病因一直是個謎，直到現任美國國家衛生研究院（National Institute of Health，NIH）院長 Francis Collins 博士，於 2003 年任職國家人類基因研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）時研究才發現，人類第一對染色體上的 LMNA（Lamin A）基因發生變異，可能是導致早衰症最主要的原因。
當時研究小組針對 20 名患有早衰症的兒童進行基因分析研究，發現有 18 名兒童的 LMNA 基因編碼存在一個單點突變，導致製造出的異常 Lamin A 蛋白足足少了 50 個胺基酸。由於 Lamin A 是支持細胞核的結構蛋白質，因此早衰症病童細胞內的細胞核常常出現畸形現象，且 DNA 損傷嚴重而導致細胞提前老化。
延長近 3 年壽命
細胞內無論是正常或異常 lamin A 蛋白，都需要經由一種名為「法尼基轉移酶」（farnesyltransferase）的酵素催化作用，使他們被接上一個含有 15 個碳原子的疏水性（hydrophobic）分子才有助於被運送至細胞核的核膜上。由於變異的 lamin A 蛋白在細胞核膜上會擾亂細胞核正常功能，而新藥 Zokinvy 就是透過抑制法尼基轉移酶的作用，進而減少異常 Lamin A 蛋白在細胞核膜上之堆積，幫助延緩病童細胞老化。
最近波士頓兒童醫院（Boston Children's Hospital）進行的臨床試驗顯示，Zokinvy 具改善病童心血管健康狀況之效，並能延長其平均壽命達 2.5 年。
結語
隨著早衰症致病機轉知識愈趨完整，世界各地科學家紛紛擬定不同（10 種以上）策略來研發治療藥物，雖然目前尚未有能治癒早衰症的藥物，但本次新藥所展現的療效對該領域研究無疑是一大突破性進展。
The FDA has approved the first drug to treat the rapid-aging disease progeria
Decades of NIH research help lead to first FDA-approved treatment for progeria
An overview of treatment strategies for Hutchinson-Gilford Progeria syndrome
（首圖來源：Unsplash）