三總研究：血友病基因突變偵測率提升達98%！有助確診、產前診斷
血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，會影響血液的凝血功能而使出血時間延長，血友病至今並無治癒的方法，但若不予以治療，出血將可能造成大量失血或因關節或體內積血而內部損傷。為了提升確定血友病疾病診斷、遺傳諮詢和產前診斷與帶因子的診斷 ，三軍總醫院血液腫瘤科血友病中心研究發現，針對血友病患基因檢測，基因突變的偵測率已經由92.8%提升到98%。
血友病盛行率約十萬個男性中有六至九位得病，在台灣約900多人罹病
血友病發生的機率有如生三包胎一樣少，可是卻影響了全球上萬人，其盛行率大約為十萬個男性中會有六至九位得病，至今估計美國約有15,000至20,000人有血友病，在台灣則約有900多人。
血友病基因診斷存在侷限性，因而找不到突變
常見的血友病有兩種類型：Ａ型血友病及Ｂ型血友病。Ａ型血友病是凝血過程中第八因子蛋白缺乏或不正常，而Ｂ型血友病則為第九因子蛋白缺乏或不正常，兩者皆屬於性聯隱性遺傳疾病。三軍總醫院血液腫瘤科血友病中心陳宇欽醫師表示，一般的檢測是直接針對 F8 基因之轉錄區域(外顯子 1~26)，以及外顯子與內含子交接處進行 PCR 及定序，檢測可能突變。但是因為基因診斷之侷限性，依舊有2-7%的病患是在F8基因外顯子上是找不到突變。
而遺傳訊息對於臨床是很有幫助的，它可以預測出血的嚴重度，提供遺傳諮詢和產前診斷及帶因子的診斷，也可以得知是否為產生抗體的高風險群。
三軍總醫院血液腫瘤科提升基因診斷效能 研究結果有3大突破
為了提升基因診斷的效能，三軍總醫院血液腫瘤科分生診斷實驗室建立了F8基因mRNA分析，以及多重連線探針擴增技術 (MLPA) ，來檢測這些在第一階段PCR找不到突變的檢體。
結合mRNA的分析和多重連線探針擴增技術，將大大的提升檢測A型血友病患基因突變的效率。研究結果有3大突破，包括：突變的偵測率由92.8%提升到98%。而針對F8基因外顯子上找不到突變的病患，經由這些檢測法的延伸有86.7%的病患可以確認突變點位。
以上研究成果在臨床意義包括：確定疾病診斷、提供遺傳諮詢和產前診斷、帶因子的診斷，以及得知是否為產生抗體的高風險群。
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