台灣結節硬化症協會20周年 整合門診助病友不跨科流浪

【NOW健康 吳思奕／台北報導】20年前，許多結節硬化症（TSC）病友因大眾與醫界認知不足，不僅輾轉於各科求診，甚至面臨誤診或被迫切除器官的遺憾。為扭轉這些醫療困境，社團法人台灣結節硬化症協會迎來成立20周年，於近日舉辦「厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來」感恩盛典。回首20年，協會攜手醫界成功推動全台首創的「一站式整合門診」，讓罕病照護從支離破碎走向精準的全人守護，未來更將聚焦「成年病友生涯轉銜」，呼籲病友勇敢「直球對決」生命挑戰。

病徵多變且橫跨多個器官 全台潛在患者恐達數千人

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種因基因變異所導致的系統性罕見疾病。國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部教授陳沛隆指出，結節硬化症的發生率約為1/10,000～1/6,000，推估全台潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。

陳沛隆進一步解釋，結節硬化症雖然發生率僅約1/6,000，但其臨床表現卻極具多樣性，宛如擁有千種面貌。特別是隨著年齡增長，病徵會在不同器官顯現。嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；成年期則好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。

整合門診接住罕病家庭 結節硬化症病友終結跨科流浪

為避免類似遺憾一再發生，台灣結節硬化症協會在過去20年間積極奔走。協會榮譽理事長李正德表示，早年病友常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門。所幸協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的「整合性聯合門診」，讓病友不必再舟車勞頓，可以透過一站式服務獲得更完整、精準且具尊嚴的醫療照護。

隨著醫療進步，越來越多結節硬化症（TSC）病友順利邁入成年階段。現年34歲的精神科社工師晏如便是「晚發型」成人病友的非典型案例。她於2年前赴英留學期間，因劇烈腹痛送醫，竟發現左腎藏有一顆約27cm、重達3.2kg的巨大腫瘤，在異鄉經歷緊急手術才撿回一命。返台後，面對肺部結節轉移與確診罕病的雙重打擊，她一度因為不知道該掛哪一科而徬徨，直到遇見協會並進入台大「一站式整合門診」，才終於獲得完整且連續的醫療照護，有種「安全被接住」的安心感。

晏如直言，身為服務大眾面對心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼。她表示，患者往往被社會期待要勇敢、必須堅強，但真正的勇敢並非壓抑情緒。她呼籲隱藏在角落的潛在病友不要忽視身體的警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時可以嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，這就是最勇敢的「直球對決」。

醫療、心理到社會3層面建構支持網 實現全人照護

李正德說，晏如的親身經歷精準呼應了罕病家庭在現實中最迫切的需求，而這也正是協會20年來努力拼湊的全人照護藍圖。在醫療層面，透過推動「一站式整合門診」，接住了病友跨科流浪的無助；在心理層面，透過長期的家長紓壓團體與急難陪伴，接住了病友確診與照護的恐懼；在社會層面，則致力撕下罕病標籤，打造沒有血緣的「瓢蟲家族」支持網。

協會20周年的核心精神為鼓勵病友「從疾病轉身，直球對決」。即使生命帶有與生俱來的「斑點」（瓢蟲意象），依然能夠綻放斑斕色彩。未來，協會更將首度聚焦成年病友的「生涯轉銜服務」與長期社區支援，協助成年病友順利走入社會。

回顧20年，台灣結節硬化症協會特別致謝國立臺灣大學醫學院附設醫院與中山醫學大學附設醫院等臨床第一線醫療團隊，以及罕見疾病基金會、晶豪科技教育基金會、中華社會福利聯合勸募協會等公益夥伴的長期支持。協會期許社會大眾給予罕病家庭更多同理心，共同打造包容友善的無障礙環境，讓「瓢蟲家族」迎向嶄新未來。

# 首圖來源／社團法人台灣結節硬化症協會提供

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