家族沒聽損≠零風險！高風險聽損兒的危機

若未及早治療，不只影響聽和說

根據衛福部國健署的統計，台灣新生兒的先天性單、雙側聽障發生率約千分之3～4。自民國101年（2012年）3月15日起，政府就全面補助本國籍出生3個月內的新生兒進行聽力篩檢；近5年來總共符合篩檢資格人數有101萬6636人，其中完成篩檢人數至今共有97萬6487人，未參加篩檢人數仍有4萬149人；篩檢未通過者有1萬301人，再參加複診人數有8012人，結果確診為聽損兒人數有3500人，比率高達43%。可惜在未通過初次篩檢者，竟有超過22%、計2289名孩童沒有被家長帶去接受進一步確診和早療。在這2289名未參加複診者，加上連初篩都沒篩的4萬149人當中，可能出現聽損兒，散布在台灣各個角落，將無法接受妥善的早療，未來恐面臨包括語言在內，極大的學習障礙。

當聲音傳到人類腦部的第一站，首先是要「聽得到」，新生兒一旦減少聲音的刺激，就不只是「聽不聽得到」的問題，連帶影響到大腦的語言區、情緒區。聽損兒若未及早治療，除了影響語言的聽和說，更會造成整體學習上的障礙，讓其學習的進度落後於同齡層。

兒童聽損3類型

兒童聽損（Hearing impairment）是常見的先天性缺陷。臨床上末梢聽力的損失可分為：

1.傳導性聽損（Conductive hearing impairment），

2.感覺神經性聽損（Sensorineural impairment），

3.混合型聽損（Mixed type hearing impairment）。

「傳導性聽損」由後天性外耳及中耳疾病如「積液性中耳炎（Otitis media effusion，OME）」及「急性中耳炎（Acute otitis media，AOM）」最為常見，會引起孩童輕度至中度的聽力損失，可能會對語言表達的發展和其他語言方面的發展有重大的影響，好在此類「傳導性聽損」是可逆的，通常中耳炎痊癒後，聽力即恢復正常。

2／3的「感覺神經性聽損」來自於遺傳

「感覺神經性聽損」會造成嚴重聽力喪失，在台灣剛出生的嬰兒每1000人中約有3人會合併中至重度「感覺神經性聽損」，若把輕度聽損及較晚發病的聽損合併計入，則在兒童人口中的發生率甚至可高達1～5%。至於「混合型聽損」的病變位置則同時包含上式二者。

兒童感覺神經性聽損之成因可分為遺傳性聽損及非遺傳性聽損兩大類。導致兒童非遺傳性聽損的常見原因包括子宮內的先天性感染（如先天性梅毒、德國痲疹或巨細胞病毒感染）、核黃疸、早產、細菌性腦膜炎或腦炎、顱顏畸形、周產期或新生兒時期嚴重缺氧、使用耳毒性藥物（尤其抗生素aminoglycoside類）及腫瘤與其治療。由於醫療的進步使得周產期併發症或感染可得到控制，減少了很多非遺傳性聽損兒。因此約有2／3的感覺神經性聽損兒可歸於遺傳基因因素，而此種「遺傳性聽損（hereditary hearing impairment）」可依是否合併身體其他器官的異常，再區分為「症候群型（Syndromic）」與「非症候群型（non-syndromic）」兩類，其中以後者居多，其比例約為30：70。

國人感覺神經性聽損兒常見的3種基因變異

過去數年來，台大醫院耳鼻喉部致力於兒童聽損之遺傳研究及國人基因檢體庫的建立，發現國人感覺神經性聽損兒的基因變異，以GJ（或稱Cx 26）基因、SLC 26A4（或稱為PDS）基因及粒線12SrRNA基因等3個耳聾基因最常見。其中前二者是隱性遺傳，而粒線體12SrRNA基因變異則是母性遺傳，感覺神經性聽損兒童約有1／3可在此3個基因找到其基因的變異，若家族中有兩個以上的成員患有感覺神經性聽損則此一比例更可高達1／2。可見傳統上認為成因不明的感覺神經性聽損，其實有相當比例可以透過基因檢測找出原因。若病人檢測出帶有粒線體12SrRNA基因的m.1555A＞G突變，臺大醫院耳鼻喉部會特別告知病人應特別注意胺基酸甘醣體之類的藥物使用（如Aminoglycoside類藥物），並發予可供病人隨身攜帶之小卡片，以確實防止他科臨床醫師投與這些病人此類的藥物治療，來杜絕其聽力之急遽惡化。

語言的學習與聽力發展密不可分

3歲以前是兒童聽覺發展的重要階段，語言的發展是要到4～5歲才開始。有些兒童語言發展遲緩實際上是因為聽力障礙所致，而3歲以前，又以「前6個月」之聽力對語言之正常發展最為重要。

先天性聽力障礙的寶寶，若能透過新生兒聽力篩檢及早發現，並於6個月前接受療育，未來在語言、認知、溝通技巧和其他身心發展，將幾乎與正常小孩相當；反之，若遲至6個月後才予以診斷時，將造成其語言和社會技巧發展的明顯遲緩。而追蹤先天性聽損兒至5歲時，就語言發展的評估，亦認定早期介入者（＜11個月）較之晚介入者（＞11個月）為佳。若3歲以後才開始矯正，將造成永久性中樞神經聽覺發展的異常。