反覆頭暈、步態不穩、說話含糊？「這疾病」常被誤認失智
一名75歲女性因反覆出現頭暈、步態不穩等症狀，經台北市立聯合醫院仁愛院區診斷，確認罹患罕見的「神經元核內包涵體病（NIID）」，過去常被誤診為中風或失智症。該患者前年1月中旬症狀急速惡化，從輕微頭暈短短數日內進展至嘔吐、無法站立，甚至出現說話含糊、肢體不協調與全身不自主顫動，緊急就醫後才揭露真正病因。
患者到院時病況迅速惡化，腦部電腦斷層檢查顯示白質病變。神經內科主治醫師陳珮昀表示，經腰椎穿刺排除中樞神經感染後，立即施以高劑量類固醇脈衝治療。治療期間患者曾出現譫妄、情緒低落甚至自殺意念等症狀，經醫療團隊調整用藥與密切照護，患者意識逐漸恢復，肢體穩定度與步態也明顯改善。
診斷的關鍵在於核磁共振（MRI）影像所呈現的特徵。陳珮昀指出，患者腦部出現廣泛且對稱性的白質病變，並伴隨胼胝體與小腦腳異常訊號，特別是在擴散加權影像（DWI）中可見皮質與髓質交界處出現對稱性高訊號曲線，此為近年醫界高度關注的罕見疾病NIID之典型特徵。
為進一步確認診斷，醫療團隊與台北榮總神經基因實驗室合作，進行NOTCH2NLC基因檢測。檢測結果確認患者罹患因GGC三核苷酸重複序列異常擴張所致的NIID。經約10天治療後，患者已可在家人攙扶下行走並順利出院，回診時更已能自行行走。
NIID是一種慢性進行性的神經退化疾病，臨床表現多變，可能影響中樞、周邊及自主神經系統。常見症狀包括認知功能退化、步態不穩、類似巴金森症狀、急性意識改變、癲癇、頭痛或出現末梢神經異常、肢體無力與肌肉萎縮，甚至早期就可能有排尿障礙或不明原因視力減退。
陳珮昀指出，該疾病過去常被誤診為中風或失智症。患者的致病原因在於NOTCH2NLC基因出現異常重複，產生無法代謝的蛋白質堆積在神經細胞內，形成「核內包涵體」，進而影響神經功能。目前已可透過皮膚切片或基因檢測確診。
值得關注的是，研究發現台灣部分原本診斷不明的腦白質病變中，約有近2成實際為NIID，甚至部分被認為是小血管疾病的案例，最終也證實與該基因突變有關，顯示此病可能被低估。
陳珮昀提醒民眾，若出現不明原因的步態不穩、肢體不協調、認知或意識改變，或長期有排尿異常、視力退化等情形，除了常見的腦中風，也應考慮其他神經疾病可能性，建議及早就醫接受專科評估，透過影像與基因檢查，爭取及早診斷與治療時機。