從「龍蝦爪」變「十指奇蹟」！逆轉EEC罕病宿命 父激動抱回健康女嬰
34歲的李先生，出生便罹患「裂手–外胚層發育不良–顎裂症候群（EEC綜合症）」罕病，單手僅有3根手指，如「龍蝦爪」。出生後來被領養到美國，但在成長過程中仍飽受歧視。為了不將這種遺傳疾病傳給下一代，他在北醫附醫生殖醫學中心的協助下，今年9月奇蹟般地迎來了一名擁有健康「10根手指」的女嬰，終結了家族的罕病遺傳宿命。
李先生自幼被國際知名小兒血液腫瘤專家梅傑斯教授及其妻子Angela收養，在美國生活。他經歷了手足裂、毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常等困擾，迄今接受超過50次手術。在養父母的扶養下，他智力發展良好，順利大學畢業並擁有正常工作。然而，與妻子Liz建立家庭後，他們始終希望能孕育健康的下一代，並將希望寄託於北醫附醫的專業技術。
從零開始鎖定TP63基因
北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌指出，EEC綜合症是罕見的先天性遺傳疾病，發生率約10萬分之1，下一代有50%的機率發病。典型臨床表現包括外指或「龍蝦爪樣畸形」 ，新生兒的手可能僅有3根手指，伴隨外胚層發育異常含與唇顎裂、眼部問題 、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。
李先生帶有TP63基因的新生突變（De Novo Mutation），屬於自體顯性遺傳模式，是導致EEC綜合症的致病原因。由於李先生的收養身分，無法取得原生父母的基因資料，團隊需要「從零開始」突破科學盲區，運用第3代試管技的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M），設計客製化基因探針，進行精準分析和排查。
逆轉遺傳的關鍵歷程
單基因篩檢技術複雜且費用不菲，四次取卵和基因檢測超過百萬元，對一般家庭而言經濟壓力巨大。在這次艱鉅的療程中，團隊共取出29顆卵，獲得17顆胚胎。經多次篩選，最終找到兩顆健康胚胎，並成功植入其中一顆，一次即成功懷孕。
終結遺傳宿命：精準醫學守護六千種單基因疾病
經過10個月懷胎，產檢超音波確認胎兒擁有健康的10根手指。今年9月，李太太順利分娩，女嬰不帶有TP63突變基因，象徵著家族遺傳疾病的終結。李先生的妻子Liz表示，先生曾因外貌受過霸凌，他們希望孩子不再重蹈覆轍，因此選擇了人工生殖。看到女兒健康出生，他們覺得一切努力都非常值得。
陳啟煌指出，此次成功證實了即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下，先進的PGT-M技術依然能將基因突變調整回正常，成功終結罕見遺傳疾病的傳遞。這名女嬰的後代將不再需要胚胎篩選，能夠自然懷孕並健康成長，象徵罕病遺傳命運終結於她這一代。
精準醫學的發展，使醫療角色從治療疾病邁向預防風險及終結風險。目前已知超過6,000種單一基因遺傳疾病，包括脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血、血友病及家族性癌症等，都可透過PGT-M技術克服。
◎ 圖片來源／高麗玲攝
◎ 諮詢專家／陳啟煌醫師