孩子喊肚子痛一年…竟藏15公分腫瘤！醫一摸揪惡性肉瘤
9歲男童阿寶反覆腹痛逾一年，多次就診均被當作一般腹痛處理，直至台北慈濟醫院兒科部李致任醫師觸診發現異常，電腦斷層確認腹腔內藏有直徑15公分巨大腫瘤，確診為罕見的上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤。
阿寶的腹痛症狀持續了一年多，家人起初帶他至住家附近的兒科診所就醫，每次都被當作一般腹痛治療。今年初，阿寶腹痛程度明顯加劇，已無法正常飲食與睡眠，家人緊急送至台北慈濟醫院急診，隨後轉介至兒科部。李致任醫師僅透過觸診，便察覺其左上腹有異常腫塊，安排電腦斷層檢查後，確認腹腔內有一顆直徑達15公分的巨大腫瘤，腫瘤體積幾乎與一顆成人拳頭相當。
由於腫瘤體積過大，且已侵犯部分橫結腸，外科團隊評估後無法採用微創手術，由消化外科伍超群主任以傳統開腹手術完整切除病灶。術後透過次世代基因定序（NGS）進一步確認，腫瘤帶有名為RANBP2-ALK的融合基因突變，確診為上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤。為控制復發與轉移風險，後續以標靶藥物輔助治療，並安排密集追蹤計畫，目前術後3個月無復發，病童精神與日常生活均未受明顯影響，持續於門診追蹤中。
李致任醫師說明，炎性肌纖維母細胞腫瘤屬於源自肌肉與軟組織的中度惡性肉瘤，具有局部侵犯性，本質屬於一種癌症，好發於嬰幼兒及青少年。與成人常見的肝癌、胃癌或大腸癌不同，該類腫瘤的成因與家族病史及生活習慣無關，純粹為腫瘤細胞後天基因突變所導致。李致任醫師也指出，該腫瘤整體復發率約為15%至30%，若為帶有RANBP2-ALK基因的上皮樣亞型，依文獻報告復發率更高達80%以上，傳統化療與放療對其成效有限，治療相當困難。
李致任醫師表示，由於腫瘤生長於腹腔內，可能引發持續性嘔吐、體重不明原因下降、反覆發燒、貧血或排便習慣改變等症狀，但兒童表達能力有限，許多孩子只會反覆喊肚子痛，難以清楚描述不適，因此臨床上容易被誤診為消化不良或腸胃炎。
不少個案確診時腫瘤已相當巨大，若未及時介入，可能引發腫瘤轉移、腸道阻塞或破裂、腹腔感染及嚴重出血等危及生命的併發症。李致任醫師提醒，家長平時可在幫孩子洗澡、擦乳液或陪伴互動時，輕輕觸摸腹部，觀察是否有不明腫塊；當孩子出現長期或反覆腹痛、且反覆就醫未見改善時，應提高警覺，盡速至醫院接受進一步檢查，把握早期診斷與治療的時機。