唐氏症、愛德華氏症⋯產前篩檢染色體異常怎麼辦？醫建議「這樣做」

1名44歲婦女懷上第4胎，於懷孕12週時在某醫院接受非侵入性產前胎兒染色體檢測（NIPT），結果顯示疑似為夭折率較高的「愛德華氏症」。產婦隨後於懷孕17週接受羊膜穿刺檢查，經郭綜合醫院判讀後確診為愛德華氏症，經醫病充分討論後，決定終止妊娠。醫師提醒，為預防嬰兒染色體異常所衍生的相關疾病，產前篩檢相當重要。

胎兒健康當心染色體異常

懷孕是迎接新生命的重要開始，但在期待之餘，許多家庭也會擔心胎兒健康問題。郭綜合醫院婦產科醫師王尚文表示，人體正常有46條染色體，一旦染色體數目或結構出現異常，可能導致先天性疾病。常見染色體異常包括唐氏症、愛德華氏症與巴陶氏症：

• 唐氏症：較常見，可能造成發展遲緩、智能障礙及先天性心臟病。
• 愛德華氏症與巴陶氏症：較少見，但多合併嚴重器官異常，預後較差，其中愛德華氏症嬰兒多在出生後1年內夭折。

王尚文說明，除了染色體套數異常外，部分微小片段異常、缺失疾病也可能影響胎兒發育，而這類問題未必和孕婦年齡有關，因此每位孕婦都應重視相關篩檢資訊。

王尚文指出，目前常見的產前篩檢方式，包括第1孕期血清篩檢、第2孕期血清篩檢，以及非侵入性產前胎兒染色體檢測（NIPT）：

• 第1孕期血清篩檢：大約在懷孕10～14週進行，結合超音波頸部透明帶與抽血檢查，唐氏症檢出率約82～87%。
• 第2孕期血清篩檢：在15～22週進行，唐氏症檢出率約81%。
• 第3孕期NIPT：最早在懷孕10週後即可進行，只需抽取孕婦血液，即可分析母血中胎兒游離DNA，針對唐氏症、愛德華氏症與巴陶氏症進行評估，對這3項疾病的準確度可達99%以上。

但王尚文提醒，NIPT雖然準確度高，但本質上仍屬於「篩檢」，並非「確診」。若檢查結果為高風險，仍必須透過羊膜穿刺進一步確認。羊膜穿刺通常在懷孕16～18週進行，準確度高達99.9%，但仍有約千分之一到千分之三的流產風險。

染色體異常應進一步做基因檢查

若NIPT異常，或超音波已發現胎兒結構異常，醫師也常建議加做基因晶片檢查，以排除傳統染色體檢查看不出的微小缺失問題。

王尚文指出，上述孕婦於懷孕12週接受NIPT，結果疑似愛德華氏症，後續經羊膜穿刺確診；另一位25歲孕婦於15週接受NIPT，結果疑似唐氏症，之後也經羊膜穿刺確認。兩個案例都顯示，染色體異常不只發生在高齡孕婦身上，而早期篩檢最大的意義，就是及早發現、及早確認，讓家庭有更多時間思考與準備。

王尚文強調產前篩檢不是為了增加焦慮，也不是為了篩選生命，而是為了提供更多資訊，幫助家庭做更好的準備。孕婦可依自身年齡、孕週、病史及需求，與婦產科醫師充分討論，選擇最合適的篩檢與診斷方式，從孕期開始守護孩子，也守護家庭的未來。

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