胸悶、心悸、會喘要注意，當心「肥厚型心肌病變」高猝死風險！心臟學會發布治療新指引
陳先生過去常有臉紅、心悸等不適，某天突然出現胸口中間疼痛，一度誤以為是食道問題，但有次竟突發性暈倒，嚇壞所有人，因此在家人陪同下就醫，確診「心肌肥厚」。
陳先生後來在嘗試新治療後，從原本走路會喘、心臟緊繃不適，逐漸恢復運動能力，從短距離步行進展至可慢跑 1 公里，顯示治療不僅改善生理狀態，也有助提升整體生活品質。
許多人以為心臟疾病多發生於年長者，或與三高、慢病息息相關。事實上，部分心臟疾病可能潛伏在年輕、外表健康，甚至熱愛運動的人身上，肥厚型心肌病變（HCM）即是代表性疾病之一，更被視為年輕運動員猝死重要原因之一。
什麼是肥厚型心肌病變（HCM）
中華民國心臟學會理事長李貽恒醫師表示，肥厚型心肌病變是最常見的遺傳性心臟疾病之一。心臟由心肌負責心臟收縮，推動血液流動至全身供給養分，心肌增厚會使心室容納血液空間減少，也會造成心室舒張延展性變差。
肥厚型心肌病變主要特徵為心肌異常增厚，可能影響心臟收縮與舒張功能，並依左心室流出口（LVOT）是否阻塞，區分為阻塞型與非阻塞型。其中，阻塞型佔肥厚型心肌病變約 20〜25%，非阻塞型為 70〜75%
亞東紀念醫院心臟內科主治醫師吳彥雯指出，阻塞型在心臟收縮時，肥厚心肌阻礙血液血液，將產生次發性二尖瓣前移與二尖瓣逆流，讓左心室壓力上升，舒張功能下降。心肌缺氧下，進而發生心肌梗塞、左心室瘤或心律不整。
此外，當左心室充血不足，將導致心搏輸出量下降；壓力高漲會抑制交感神經、降低血管阻力，進而造成運動時血壓下降或無法上升。研究指出，約三成 35 歲以下年輕運動員猝死主因為肥厚型心肌病變。
研究發現，約 22〜37% 的 HCM 病患接受運動心電圖檢查時，會有不正常血壓反應；在運動期間血壓無法上升超過 20mmHg，或在運動前期血壓雖然可以上升，但在持續運動後血壓可能突然下降，死亡率較高。
肥厚型心肌病變的症狀
吳彥雯提到，不過 HCM 早期症狀如胸悶、心悸、頭暈或運動耐受下降，常被誤認為過勞或體能不佳，多在運動或緊張壓力下、血流阻塞加劇才出現明顯症狀，容易被忽略而延誤就醫。
常見臨床症狀：
・容易疲勞、頭重腳輕。
・胸痛及呼吸急促（常發生於運動或體力消耗時）。
・心律不整。
肥厚型心肌病變的診斷
臨床上，如何診斷跟評估肥厚型心肌病變？吳彥雯強調，需要透過身體檢查、心電圖、心臟超音波、連續性心電圖監測、運動心電圖、心臟磁振造影、基因檢測等詳細檢查，才能確診。
肥厚型心肌病變的治療
吳彥雯指出，過去數十年間，阻塞型肥厚型心肌病變（oHCM）治療主要以症狀控制為主，多數患者確診後多使用β阻斷劑、鈣離子阻斷劑等藥物，以降低心跳速度、減少心臟負荷，或合併其他藥物改善心衰竭與不適症狀。
然而，這類治療多著重於緩解症狀，對疾病本身的致病機轉的改善有限，即使持續用藥，患者仍可能出現胸悶、喘、疲倦及活動受限等情形，生活品質仍受影響，治標不治本。
吳彥雯說，當藥物控制效果不足時，部分患者過去需進一步接受侵入性治療，如外科心室中隔切除術或酒精中隔消融術以減少阻塞，但此類手術可能涉及胸骨切開或受血管解剖條件限制，並伴隨手術與麻醉相關風險。
隨著醫學進展，oHCM 治療迎來新突破：新型心肌肌球蛋白抑制劑能作用於疾病核心機轉，透過調節心肌過度收縮狀態，進而改善患者運動耐受能力，研究顯示可改善 30〜60% oHCM 患者的左心室流出口壓力差、症狀和功能能力。
最新治療指引：強化早期診斷策略、辨識潛在阻塞型患者
台北榮民總醫院心臟血管中心主任余文鍾醫師指出，中華民國心臟學會發布最新肥厚型心肌病變治療指引，代表國內照護正式與國際治療趨勢接軌，也重新整合診斷流程與治療策略，強調從早期辨識、精準診斷到個別化治療的完整病程管理。
新指引特別強調潛在阻塞型患者診斷的重要性。余文鍾提到，因為過去部分患者因症狀不典型，或休息狀態下檢查未出現明顯阻塞症狀，而未能及早被發現，導致延誤治療時機。
他進一步說明，由於部分患者在休息下左心室流出口壓力差未達明顯阻塞標準，但在運動或刺激狀態下才會出現動態性阻塞，因此針對休息時壓差小於 50 mmHg、但臨床仍高度懷疑有症狀者，建議進行誘發試驗，找出潛在 oHCM 者。
余文鍾強調，臨床診斷思維應由過去被動等待症狀惡化，轉為主動辨識高風險族群，讓潛在患者能及早進入治療流程。
在治療方面，將新型心肌肌球蛋白抑制劑納入治療建議，且台灣更進一步列為第一線治療選項，代表治療思維已從過去以症狀控制為主，逐步邁向針對疾病致病機轉的精準治療。目前新型治療也已納入健保給付範圍，對於症狀明顯、日常生活受影響的患者而言，可望獲得更多元且具臨床效益的治療選擇。
諮詢專家：中華民國心臟學會理事長 李貽恒醫師、亞東紀念醫院心臟內科及核子醫學科主治醫師 吳彥雯醫師、台北榮民總醫院心臟血管中心主任 余文鍾醫師
文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚
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