基因檢測對於癌症治療有幫助嗎？伴隨式診斷助實現精準醫療
市面上基因檢測產品越來越多，近年隨著標靶藥物的蓬勃發展，以及美國將次世代定序（NGS)癌症檢測納入全國性醫療保險部分支付後，伴隨式診斷(companion diagnostics) 逐漸受到關注。
伴隨式診斷與藥物選用有關，是以特定「生物標記」檢測結果作為指標，如果符合藥物作用的靶點有所表現，才建議使用相對應的藥物。在美國，美國食品藥物管理署 (FDA) 會將伴隨關係的藥物及檢測平行送審，藥品和檢測皆通過審查才能一併取得核准。
伴隨式檢測目的在於提升有效治療率
現在的治療越來越強調個人化、精準醫療，尤其是標靶藥物更是針對某些腫瘤上特殊表現的靶點所開發出來，但並非使用了標靶藥物就能稱得上是精準醫療。根據2015年美國一項統計研究，美國的前10大暢銷藥品中只有 4%-25% 的用藥為有效的治療，而決大部分的治療其實都是無效的。也因此，在高價新藥不到上市之時，如何讓患者的錢能花在刀口上，就要找到相對應的輔助治療方式，才能發揮真正的治療效果。
現階段，在腫瘤治療上，已可透過檢驗試劑的分析，查看患者身上是否有已知的可預測性的生物標記表現，像是不同癌症中的基因突變、細胞表面抗體，或蛋白質體的變異等。這些生物標記會影響患者對治療藥物的反應，因此對治療來說，找出腫瘤能被攻克的突破口，在選用相對應的武器，才能事半功倍，讓藥物發會作用。
基因檢測費用多少？好處有什麼？
這兩三年，癌症標靶用藥基因檢測費用已經大幅降低，對照過去做基因檢測動輒10幾萬元的費用，現在的基因檢測費用平均已降到3-10萬元左右，加上標靶藥物的治療一個月也要10、20萬元，並且要使用觀察3個月才比較能判斷是否有效，在接受標靶藥物治療之前先測定標靶基因是相對具有成本效益的工具。
基因檢測隨著技術發展，測定時間也從過去十幾週的時間，縮短至14-21天，讓患者等待期不必這麼久，可以盡快知道結果，選擇合適的藥物進入治療。
基因檢測這麼多，該怎麼選擇比較好？
現在有許多基因檢測公司，有些直接和癌症治療的醫院合作，患者透過醫師建議來選擇合適的檢測方案，相對較令人安心。若考慮自行找基因檢測公司，可以詢問該實驗室是否通過「醫學實驗室-品質與能力特定要求ISO 15189認證」，或更進一步取得「美國病理學會 (College of American Pathologists，CAP）認證」；以及檢測的生物標記是否有通過食藥署查驗登記，品質會較有保障。
參考資料：
Schork, N.J. Nature. 520,609-611 (2015)
伴同性診斷:生物標記的基本要點, 生物醫學第十二卷第一期
圖、文/李佩諠
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