連天才霍金都無法抵抗的漸凍症

享譽國際的已故物理學家霍金(Stephen Hawking)，是全世界最有名的漸凍人。其實他早在牛津大學念書時就開始察覺自己會莫名其妙摔倒，而且肢體動作變得遲緩。而後是霍金的父親發現他有異常，在21歲的那年帶他就醫，確診為罹患俗稱漸凍人的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)。而據台灣漸凍人協會統計，目前全台罹病人數約1000人，而每年新增病患至少460人。

身體就像逐漸被冰凍的漸凍症

俗稱漸凍症的肌萎縮性脊髓側索硬化症，也稱為運動神經元疾病(Motor Neuron Disease，MND)；是因病患大腦、腦幹和脊髓內部的運動神經細胞受到侵襲，使肌肉逐漸萎縮和無力運動，而開始產生癱瘓的現象。患者身體的運動功能會逐漸喪失，就像東西放在冰箱的冷藏室中，漸漸被冰凍住了，所以患者也被稱為「漸凍人」。

漸凍症的症狀

通常罹患漸凍症的患者，會最先出現手不對稱性肌無力的狀況，也就是使用鑰匙開門、扣鈕扣或穿針這些動作不靈活，也常有握不住東西的狀況，之後手部的肌肉會開始萎縮，並逐漸發展至前臂、上臂、肩胛帶肌群等部位，出現上肢無力的症狀，而肌肉萎縮的區域會有肌肉跳動感。

後來，下肢肌肉也會開始逐漸萎縮，出現僵直，動作不協調，走路時腳掌呈下垂狀態。患者可能會覺得自己很冷或是有麻木的感覺，但檢查起來又沒有異常。隨著病情惡化，肌肉無力和萎縮的狀況蔓延至軀幹、頸部，最後到臉部肌肉和延髓神經的支配肌肉，造成講話發音不清楚，吞咽困難，咀嚼無力等症狀，但眼外肌和括約肌，通常不會發生功能性障礙，意識也不太會受到影響。。

到了疾病晚期，雙側胸鎖乳突肌萎縮，患者會無力轉頸或抬頭，不能吞咽只能靠灌流進食。等到掌管呼吸的肌肉也開始萎縮，就會發生呼吸困難、胸悶、咳嗽無力，病患常因為吸入性肺炎、呼吸衰竭而導致死亡。

漸凍症的發病年齡

漸凍症通常會在40~50歲時開始發病，從發病到死亡的平均病程約為4年，有20%的患者可存活超過5年。有些人因為家族遺傳病史的關係，發病年齡比較早，約有5%的患者會在30前發病，10%的患者會在40歲前發病，少年型的漸凍症平均發病年齡則為12歲，歸納結果而論，漸凍症的發病年齡層的差異頗大，而造成這一現象的推論為，父母親代發病較早，以及晚婚、高齡產子有關。

像霍金21歲發病，而且又活了55年，是非常罕見的狀況，漸凍人前協理事長劉延鉅表示，台灣活最久的漸凍人最長也只有20年左右。而有研究指出，若患者是在年輕時罹患漸凍症，通常會比較容易與疾病和平共處，活得比較長久，但背後的原因，科學界還在查證中。

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文/黃聖筑　圖/許嘉真