隨著醫療科技持續進步，癌症治療已邁入個人化精準治療。醫師在擬定治療策略前，若能透過全方位基因檢查，掌握腫瘤的基因型態，有機會能為病患客製化打造最合適自身的治療方式。次世代基因定序檢測（NGS）相較於傳統的單一基因檢測，能夠更迅速且有效地完成大規模基因定序，提高效率同時降低成本，讓患者免受以身試藥之苦，確保獲得最完善的治療照護，也同步掌握參與新藥試驗機會。
為接軌癌症精準醫療趨勢，我國已於今（113）年5月1日起，正式啟動NGS檢測健保給付，共納入19類癌別，分成三種定額給付方式，每人每癌終生給付一次，健保署預估每年約有兩萬多名癌症病人可受惠。
NGS檢測問世開創精準醫療新紀元！健保啟動給付該如何選？
義大癌治療醫院血液腫瘤部內科副院長饒坤銘醫師說明，所謂的次世代基因檢測，簡單來說就是透過抽取人體中的遺傳DNA訊息，瞭解此病患的癌細胞是否有基因突變，再藉由醫師決策個人化的精準治療。
目前健保署已於113年5月1日起給付次世代基因定序。並將其分為三種定額給付方案，第一種是BRCA基因檢測，針對三陰性乳癌、卵巢癌、攝護腺癌及胰臟癌；第二種是所謂的小套組，此項目可檢驗的基因數以100個為上限，健保補助兩萬點；第三種則是大套組，可檢驗的基因數超過100個，等於是撒大網捕魚，因此單價也較高，健保補助3萬點。
消化道癌基因檢測及對應治療策略
而給付的19種癌症中，消化道癌症方面包含胰臟癌、膽道癌。胰臟癌被列為BRCA基因檢測範圍內；膽道癌則可以選擇小套組或大套組，視醫院配合的給付額度決定。
饒坤銘醫師表示，小套組的NGS檢測雖然能夠抓取現在臨床上已有藥物選擇的基因突變，但大套組能夠抓取更多的資訊，不僅可以發現尚未確立的基因，協助完善基因資料庫，也能提前進行目前健保沒有特別給付的用藥，像是MSI或TMB等腫瘤變異基因，來決定患者是否合適使用最新的標靶治療或免疫治療。
此外，倘若在治療期間出現抗藥性，也能藉由大套組的NGS檢測確認是否繼續同樣的藥物治療，避免徒增副作用；接著是確認是否具遺傳的可能性；預測患者治療成效好壞，協助醫師決定後續用藥策略；最重要的是，有機會幫助病患參加臨床試驗，找到更多治癒希望。
饒坤銘醫師分享，曾收治的一名膽道癌患者，因為長期接受化療，成效一直無法向前邁進；直到近年次世代基因定序問世，決定使用大套組基因檢測，並成功檢測有HER2基因，也順利使用HER2標靶治療藥物，合併現有的化療，腫瘤有越縮越小的趨勢，患者也相當開心。
肺癌基因檢測及對應治療策略
以目前發生率最高的肺癌來說，臺大醫院內科部胸腔科楊景堯醫師解釋，肺癌患者大多會使用小套組和大套組的NGS檢測，而現有給付的基因突變包含EGFR、ALK、BRAF、MET。若病患需求是使用健保給付之標靶藥物，基本上使用小套組檢測可以涵蓋所有健保給付之基因突變。然而，大套組雖然負擔高一些，但有機會能發現更多的基因突變，為自己找到更多治療選擇。楊景堯醫師說明，在選擇NGS檢測時，應先排除EGFR突變，倘若EGFR為陰性，建議直接使用小套組或大套組檢測。
值得注意的是，肺癌標靶藥物治療現已有多代標靶藥物可以接力治療，但無法確定是否出現抗藥性，因此可以藉由小套組或大套組來得知自身合適接續之治療。不過，有些標靶藥物產生的抗藥性是無法透過小套組取得資訊；而NGS大套組檢測，能預測治療用藥成效，以利縮短用藥成效的監測時間。
楊景堯醫師分享因大套組發現罕見的突變基因案例，一名約60多歲的肺癌患者，起初使用化療，但沒有顯著的效果。因此決定使用大套組檢測，發現有罕見的基因突變「NRG1」，這是只能透過大套組檢驗出的特殊基因，可惜的是目前我國尚未有相關藥證可以使用對應之標靶藥物；但在臨床試驗確實發現有某些標靶藥物能夠帶來療效，經醫師建議使用後，無論是腫瘤或症狀，現都已獲得大幅改善。
NGS基因檢測通過健保給付對於肺癌患者可說是一大福音，像是過往只有給付EGFR、ALK以及ROS1，現已放寬加入BRAF以及MET等基因突變，讓更多患者有機會選擇最適合自身的個人化精準治療。楊景堯醫師也呼籲，希望能夠提高小套組及大套組的給付比例，以臺大醫院為例，大套組需要約十萬塊，即使健保給付三萬點，仍須自負約七萬，對不少人來說是極大的負擔。再來則是次數，目前僅限每人終生一次，這會大幅限縮病患治療選項，因為治療期間仍會遇到抗藥性，若能提高給付次數，對病患的治療來說是非常有幫助的。
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