「即使不能選擇我的疾病，但我想選擇活下去的方式！」程同學自出生起就患有先天基因性的神經纖維瘤，皮膚上有多處咖啡牛奶斑，4歲時更長出叢狀神經纖維瘤，巨大的腫瘤在臉部、臀部以及生殖器蔓延生長，不僅是外觀的劇烈變化，甚至導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙，也因腫瘤壓迫視神經造成一眼失明。由於身上腫瘤面積過大，無法以手術完全移除，當時也沒有藥物可以治療。
所幸，在醫師評估下，程同學去年加入恩慈療法開始接受新型口服標靶藥治療，腫瘤明顯縮小，生活品質也得到改善。程同學坦言，除了身體的不適，他自孩提時代起就常因為外界的不理解而遭受異樣眼光，甚至是排擠與霸凌，期待新藥能早日納入健保，幫助更多和他一樣辛苦的病友。
神經纖維瘤多樣難診斷？學會推友善就醫地圖
神經纖維瘤(簡稱NF) 是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，其表現是在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤，醫學上主要分成三大型：神經纖維瘤症候群第一型(NF1)、神經纖維瘤症候群第二型(NF2)、神經鞘瘤(又稱許旺氏細胞瘤)，其中以第一型NF1最為常見。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，NF1的臨床表徵和症狀是逐漸出現且多樣又涉及全身器官，加上多數人對這個疾病陌生，可能會因為不同症狀而到各種科別就醫，因此常見患者流連於皮膚科、整形外科、眼科、骨科等科別，提高診斷的困難與複雜。
為了幫助病友獲得及早診斷與治療的機會，學會病團推出神經纖維瘤友善就醫地圖，希望幫助家長們及早察覺家中孩童出現相關症狀，能及時前往小兒神經／兒童神經科尋求醫療協助。
兒少時期腫瘤增長最快！早期診斷成關鍵
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟說明，NF1盛行率約1/4000，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變，其中約有3成患者會長出叢狀神經纖維瘤(簡稱PN)，不僅長在外觀，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官。
由於腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或其他嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性的心肺損害。
叢狀神經纖維瘤患者有8-13%的風險轉變為惡性周邊神經髓鞘瘤(MPNST)，伴有劇烈疼痛和不良預後，且有症狀的PN患者相較於無症狀或無PN患者致死率高達6倍5！范碧娟醫師強調，在15歲前的兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快，很少有PN體積會自然減少，且相關症狀幾乎不會緩解或改善，若沒有接受適切治療，癌變後五年存活率僅3-5成。
逾半數患者無法手術陷僵局 新型口服標靶藥物帶來新希望
林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師指出，叢狀神經纖維瘤的治療之路可說是崎嶇難行，手術為目前的主要治療方式之一，但仍存在侷限。
首先是手術無法根治腫瘤，術後容易再發；再者，手術切除也要面臨植皮、重建等問題，且手術有其風險或可能造成嚴重失能，因此必須依病患各自情況來評估手術的適用性。
然而，逾半數患者是無法手術的，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性，或高度血管分布，因此難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤。對於無法手術的患者，過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療。
值得慶幸的是，現有新型口服標靶MEK抑制劑可用於治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展達到穩定控制病情。
盼新藥早日納健保 助病友迎向新生
陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻提到，叢狀神經纖維瘤對患者身心健康和日常生活帶來的嚴重甚鉅，身心靈的沉重負擔會從幼年一路跟隨患者，可想見患者無論是在日常生活或是職場工作的辛苦。期盼未來新藥早日納入健保給付，嘉惠更多叢狀神經纖維瘤家庭。
神經纖維瘤友善就醫地圖
【臺北市】
‧臺大醫院
‧三軍總醫院
‧臺北榮民總醫院
‧國泰綜合醫院
‧馬偕紀念醫院
‧臺北長庚紀念醫院
‧臺北醫學大學附設醫院
‧臺安醫院
【新北市】
‧亞東紀念醫院
‧衛生福利部雙和醫院
‧恩主公醫院
‧臺北慈濟醫院
‧天主教輔仁大學附設醫院
【桃園市】
‧林口長庚紀念醫院
‧壢新醫院
【新竹市】
‧新竹馬偕紀念醫院
‧臺大醫院新竹分院
【臺中市】
‧臺中榮民總醫院
‧中山醫學大學附設醫院
‧中國醫藥大學附設醫院
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‧童綜合醫院
‧臺中慈濟醫院
【南投縣】
‧衛生福利部南投醫院
【彰化縣】
‧彰化基督教醫院
【雲林縣】
‧虎尾若瑟醫院
‧臺大醫院雲林分院
【嘉義市】
‧嘉義基督教醫院
【台南市】
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‧奇美醫院
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‧高雄榮民總醫院
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‧高雄醫學大學附設中和紀念醫院
【花蓮縣】
‧花蓮慈濟醫院
【臺東縣】
‧臺東基督教醫院
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