罕病結節硬化症病徵多樣難診斷 白斑合併癲癇及早就醫

【NOW健康 林立又／台北報導】6歲男童「柴柴」罹患結節硬化症，合併多重障礙疾病，多次住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科醫師王杏安在治療過程中，萌發母愛，認為「這世界上沒有人比她更適合成為柴柴媽媽」，決心收養，歷經3年繁瑣程序，終於在去年順利領養，成為沒有血緣的合法母子。

從病人到家人 王杏安醫師溫暖領養罕病童

就跟其他小男生差不多，活潑外向，只不過柴柴動作有些遲緩，看到台上受訪的王杏安醫師時，喊著「媽媽、媽媽」，盡管沒有血緣關係，但兩人外貌神似，王笑著說，「應該是吃多了我的口水」。

除了是罹患結節硬化症的罕病兒童，柴柴也是受虐兒，雙重悲慘，才出生17天就被送至急診，當時還在準備新生兒專科醫師考試的王杏安持續照護陪伴，開啟了「從病人至家人」的神奇旅程。

王杏安表示，柴柴臉蛋可愛，大而黝黑的雙眼，卻罹患罕病，令人心疼。在照顧幾個月後，內心不捨，擔心罕病兒童到了機構或寄養家庭，一定無法獲得妥善照顧，因此，萌生領養念頭，希望柴柴可以在有愛的環境下，平安健康地長大。

中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道表示，結節硬化症是影響多種器官的罕見疾病，主要因為病友體內類似控制細胞生長的煞車基因出了問題，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，於身體多處出現「結節」般的小腫瘤。

結節硬化症表現多樣難診斷 全台3萬病患不到千人登記

文獻資料顯示，平均每6000名活產寶寶就可能有1人罹患此症，推估台灣病友超過3萬人，但健保資料庫登記個案卻只有792人領有身心障礙，應能與疾病症狀表現多樣化，延誤診斷，絕大部分病友尚未接受妥善治療。

結節硬化症病徵多，在胎兒、嬰兒、兒童、青春期與成年等不同成長階段持續出現新病灶。部分病童於胎兒階段，心臟或腦部已長出腫瘤；兒童時期出現異常白斑、粗糙皮膚、皮膚血管纖維瘤。青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且冒出白色斑點，外觀奇特，醫療人員常稱他們為可愛的「小瓢蟲」，但個案本身卻可能常遭嘲笑，或是霸凌。

盡管結節多為良性腫瘤，但發生在腦部，可能造成癲癇、影響智力，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙。如長在腎臟，可能引發腎功能低下、出血，嚴重必須洗腎；若病灶發生在肺臟，可能導致咳血、氣胸，部分醫師經驗不足，將結節誤判為腫瘤，讓病人做了不必要的手術。

結節硬化症治療需跨多科別 協會成立逾20年助病友抗病

「結節硬化症表現複雜，需成立跨科整合性門診。」蔡政道表示，小兒科、皮膚科、家醫科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、心臟科與復健科等門診都可能收治結節硬化症病友，近年來台灣多家醫學中心陸續設立整合性門診，提醒家長，如果孩子皮膚白斑合併癲癇，務必及早就醫。

台灣結節硬化症協會常務理事魯賢龍表示，因為臉上血管纖維瘤、身上白斑，加上不定時發作的癲癇，結節硬化症病童在求學期間遭遇眾多挫折。協會於2001年成立，協助病友家屬們醫療資源，提供心靈支持，互相加油、經驗分享，在抗病路程上相助扶持。

# 首圖攝影／NOW健康攝影組

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