什麼是精準醫學？ 什麼又是NGS 基因檢測？
【健康醫療網／編輯部整理】漫談對抗癌藥物治療監測上的最新發展
人類基因解碼後，「精準醫療」就常被討論的沸沸揚揚。而其中女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)更是常常被提起的經典案例。她於《紐約時報》投書，公布自己有具有BRCA1及BRCA2基因缺陷及且有很強的乳癌及卵巢癌之家族史（外祖母、母親和阿姨)，經過遺傳諮詢的評估，評定為罹患乳癌的高風險群。審慎考慮與全家人的支持下接受了預防性雙乳切除術。姑且不論她的決定對否，裘莉的這個舉動在全球掀起一陣熱議與討論。 但是無庸質疑的，二十ㄧ世紀，已經掀起了依據病人個人基因變異尋找標靶藥物的時代。
什麼是精準醫療？
我們一起來看看人類癌症治療的演進史。癌症治療的發展，早期主要是一群相同診斷的病人，基於醫學實證(Evidence-based)的基礎，探討不同治療的效果。從最早期的手術治療到1890年代的放射治療、直至1940年代的化學治療，其實一直陷入一個很大的瓶頸無法突破。此方式(Treat Selected Patients)就如同替藥物找適合的病患族群，而並不是針對個人量身打造治療方式的真諦。
直至隨著科學演進到1997年興起的精準醫療及免疫療法，從而了解到大部分的癌症與多重基因突變之間的關係，才得以在研究治療與藥物發展上有了重大突破，開始針對有相同基因突變的病患給予適合的藥物治療。所謂癌症治療已走入精準醫療時代，也就是從基因的角度出發，依據不同基因變異選擇合適的標靶藥物，使每位病患都能根據基因變異情形找到適合的治療方式(Select Treatment for the Patient)，以實現個人化醫療。
癌症精準醫療的演進，係拜2001年人類基因體定序完成，與2005年發展出NGS技術之賜。目前已將NGS應用於各癌別，如乳癌、大腸癌及肺癌的基因體定序。就拿肺癌來說，NGS大大改變了我們對肺腺癌相關基因突變的理解，如在1999年只知少數肺癌有K-RAS突變，而到2014年只剩下35%屬於未知的基因突變。NGS應用在非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)的研究至2018年已幾乎發現大部分已知突變基因，同時再依據這些基因突變類別開發藥物，同時也陸續獲得良好的臨床研究結果，得以核准上市。如包括針對EGFR mutations、ALK fusions、ROS fusions等基因變異開發的標靶藥物。而有了這些基因突變作為生物標記，我們臨床醫師也可以手握更多治療武器，能夠選擇具專一性的第一線標靶藥物治療病人。
受檢前中後應有完善的相關醫療諮詢
NGS的應用範圍愈來愈廣，尤其在預測某些癌症上已有明確證據，但即使檢出帶有突變基因，也不代表一定會發病或有相對應的治療方式，但是總是開啟了一個治療的機會之窗。因此受檢前仍需與醫師與個管師做完善的溝通及諮詢，瞭解自己做檢測之後對自己的疾病的效益所在；並在受檢後，與送檢醫師進行完整諮詢，瞭解檢測意義、可能性等；同時於透過不斷的密切追蹤病患情況，瞭解病情走向，搭配精準醫療報告結果，才能提供病患最佳的醫療診治歷程。何時是運用精準醫療的時機呢？建議在診斷的第一時間即依基因變異決定最好的治療，當下若找不到適合的治療藥物，也可幫患者探詢是否有相關標靶藥物的臨床試驗。且在疾病療程中亦需持續性的評估，一旦出現抗藥性或病程有變化時，會建議重新取病患檢體，找出是否產生新的基因異常，再投以適當的療法。
（文章授權提供／振興醫院內科部主任陶啟偉）
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