5旬婦疲勞、頭暈非單純貧血！ 是罕病骨髓纖維化造成
【NOW健康 陳郁茹／台中報導】1名58歲的葉小姐10多年來總是容易疲累、頭暈、頭痛，原以為只是貧血引起，直到5年前突然暈倒，到醫院抽血檢查發現肝指數、血小板數超標，除接受藥物治療，後來又因貧血安排輸血治療，連續好幾年常住院輸血，病況卻始終沒有明顯改善。在病友推薦下找到烏日林新醫院血液腫瘤科主任林增熙，就醫檢查才發現患者脾臟腫大到左肋下4根手指幅寬大小（正常人幾乎摸不到），血液檢查有CALR第2型基因突變，鐵質超過4000ng/ml（正常值為250以下）判定是血液疾病引起，隔天立即安排骨髓穿刺檢查，竟出現乾抽現象，診斷為特殊疾病骨髓纖維化！
骨髓纖維化屬造血異常罕病 好發於長者族群
骨髓纖維化屬於一種罕見的造血功能異常疾病，由於慢性骨髓細胞過度增生引起纖維化後，造血細胞無法正常地在骨髓裡生長，導致造血功能轉移至脾臟及肝臟等組織。林增熙說明，主要好發於50至80歲以上的老年人，分為原發性、繼發性，其中繼發性主要是由「真性紅血球增多症」或「血小板增多症」引起的骨髓纖維化，葉小姐則屬於繼發性骨髓纖維化，如果延誤治療可能惡化成血癌甚至危及性命。
關於診斷上，林增熙指出，首先要做的是打破只靠輸血的緩和治療，必須找出根本原因對症下藥，骨髓纖維化的症狀如疲勞、活動力不佳、易飽、腹部不適、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢及骨頭疼痛等，很容易被當成器官老化現象；如果出現脾臟腫大的症狀，不一定單純只是肝臟不好，有可能是骨髓或血液問題造成，如果就醫時忽略血液問題，把焦點放在肝臟就失去找出血液問題的機會！
服用藥物治療骨髓纖維化 患者症狀漸獲改善
針對患者的治療，林增熙透露，只需要定期服用標靶口服藥物，就能使脾臟逐漸縮小，且可改善疲倦等症狀，原本葉小姐就醫時脾臟腫大約有17.6公分，治療５個月後縮小變成約12公分，減少約5.6公分，幾乎是恢復正常大小了；原本體重大幅減輕至37公斤，治療後也恢復到49公斤，也不必再長期仰賴輸血，氣色改善不少。
▲患者的脾臟從原本腫大至17.6公分，在經治療後已逐漸縮小。（圖／烏日林新醫院提供）
林增熙坦言，如果患者一直未查出是骨髓纖維化引起，恐會因貧血持續在其他醫院接受輸血治療，讓體內鐵質含量升高，如未適當排鐵治療，間接引起脾臟腫大，脾臟腫大會加重貧血，造成惡性循環。呼籲大家應該提高對骨髓纖維化的認識，若有抽血檢查異常或是脾臟腫大，建議找血液相關科別，藉由骨髓檢查與基因檢測，及早發現盡快接受精準治療，避免疾病惡化。
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