他50歲發病，從莫名其妙的跌倒開始，到後來手腳不受控制的亂動，最終確診罕見疾病「亨丁頓舞蹈症」。歐世良因為知道病程會走向退化、失語、失智，他失去了自信心，每天把自己關在家裡，但太太依然對他不離不棄。
控制不了自己的亨丁頓舞蹈症
公視「點燈」節目曾經請到罹患亨丁頓舞蹈症的歐世良現身說法，讓更多人知道這個病症。目前亨丁頓舞蹈症在台灣確診大約200人左右，但這屬於遺傳疾病，根據流行病學統計，台灣應該有將近2000人左右，顯見還有很多沒有診斷出來的「黑數」。
亨丁頓舞蹈症是一種顯性遺傳的神經障礙疾病，只要父母雙方其中一人帶有基因，就會遺傳給小孩。但是無奈的是，亨丁頓多半在35~45歲左右才發病，那時患者早已結婚生小孩，如果沒有做過婚前遺傳檢測、或是不了解這個疾病是遺傳性，悲劇就是一代傳一代。
大約有2/3的亨丁頓舞蹈症患者是從肢體障礙開始有症狀，1/3是精神症狀，初期可能會容易跌倒、平衡感失調，再來會出現無法控制的臉部怪表情、手腳顫動，好像在跳舞一般，但之後會進入到失語、妄想、情緒失控、智力下降、記憶力下降與失智。
但根據罕病基金會資料，患者一般發病後，還可以維持15~18年的壽命，在初期智力還是無損，卻因為亂動的手腳、失去說話能力，導致看起來像是智力障礙，飽受外人的異樣眼光；而面對無法恢復的生活，也有許多人會感到沮喪絕望，
得了亨丁頓舞蹈症怎麼辦？
如果出現肢體不協調、平衡感不好、容易跌倒，甚至開始情緒暴躁的症狀，又是在中年期間，可以去神經科評估，有可能是亨丁頓舞蹈症、或是早發性失智等疾病。
雖然目前沒有醫治亨丁頓舞蹈症的有效辦法，但服用一些精神科的藥物，可以幫助控制患者不自主的症狀，同時減緩情緒上的困擾；但除了用藥之外，持續做運動復健，都可以幫助延緩亨丁頓舞蹈症的病情，讓患者還是可以維持一定的生活自主性。
而且同時要注意的是，患者雖然運動上有些障礙，但智能還沒有退化，所以如果整天躺在床上顫抖、沒有人協助幫忙治療或運動，對患者來說就像「囚犯」，應該要多進行刺激，鼓勵患者多說話、多做運動；如果已經有語言障礙，可以重複患者說的話，幫助他釐清自己的意思、同時達到有效溝通。
另外，因為患者肢體不協調，可能會噎到，所以在進食的時候可以參考這篇《餵長輩吃飯總是要花2小時以上⋯其實吞嚥困難應該這樣做！》的做法。
雖然大部份的亨丁頓舞蹈症會在中年發病，但也有20歲左右或是60歲以上發病的案例，而這個病雖然是顯性遺傳，還是要看基因的序列變異多少來決定發病的機率、病程，所以建議婚前要去做遺傳基因檢測，避免自己是不會發病的體質、但遺傳給孩子的機率很高。
>> 加入 Heho健康 LINE@ 好友，健康知識不錯過！
延伸閱讀
文／盧映慈 圖／許嘉真
留言 0