1針1億AADC罕病藥納健保惹議！專家分析「國民利益」：另一個護國神山的崛起
「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，每劑要價近1億元，本（12）月1日起納入健保給付，預估第一年使用人數13人、藥費約13億元。對於天價罕病藥納入健保給付，各界看法不一，有醫師質疑「健保花1億元讓7歲死亡，變成20歲死亡，值得嗎？」對此，行政院國家科學委員會前副主任委員牟中原認為，AADC用藥可能是治療巴金森症契機，更直呼是「另一個護國神山的掘起」。
AADC罕藥納入健保 一針要價1億元
衛福部11月28日公告3款藥品給付規定12月生效，分別是轉移性胰腺癌成人病人第一線治療藥物、停經後轉移性乳癌病人藥物、罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC缺乏症）缺乏症罕病新藥。其中，最引人注意的就是AADC缺乏症治療藥物，一劑要價高達1億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄。
醫質疑：讓7歲死亡變成20多歲死亡值得嗎？
胸腔重症醫師蘇一峰發文質疑，研究顯示病童打完幾乎還是運動障礙，9成無法獨立行走，且都還有智能發展障礙，「一針1億元只是讓7歲死亡，變成20多歲死亡，值得嗎？」
健保署：健保給付藥物皆有公開透明審查程序
對此，健保署長陳亮妤表示，健保給付醫療項目或藥品都有公正透明的審查程序，去年2月藥廠提出申請，健保署召開3次專家諮詢會，8月21日藥品共擬會通過暫時性給付3年，3年後執行療效評估並重新檢討支付價與給付條件，共擬會會議記錄都有，可提供社會查詢。
牟中原：AADC用藥可能是治療「巴金森症」契機
對於AADC罕病藥納入健保惹議，前任行政院國家科學委員會副主任委員牟中原也在臉書發表看法，他首先說明，AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，多在嬰兒早期發病，會造成嚴重發展遲緩、動眼危象、肌張力低下、四肢運動異常、自律神經失調、睡眠障礙與情緒問題等，病童甚至可能在2到5歲因併發症死亡。
根據台大醫院新生兒篩檢統計，台灣約每3萬名新生兒中就有1名AADC缺乏症患者，屬全球高發區。他推測，可能與台灣早期移民攜帶相關基因、形成「奠基者效應（founder effect）」有關，使得族群內基因多樣性降低。AADC缺乏症目前唯一有效治療方法是基因治療，以AAV病毒載體將校正基因送入體內，從根本改善病況。
牟中原強調，罕病藥物的開發其實是台灣新藥產業的重要契機，罕病兒童在某種程度上也是推動相關技術前進的「先鋒者」。AADC是負責將L-dopa轉換為多巴胺的酵素，而多巴胺缺乏正是巴金森氏症常見問題。患者服用L-dopa後通常數年便出現「治療反應下降」，就是因為腦中AADC減少。如果未來AAV的製造成本下降，或有更便宜的奈米載體能將AADC基因送入腦部，巴金森症的新療法便有機會突破，而這些技術正是從治療AADC缺乏症開始累積的。
他也舉例仁新公司開發的罕病眼疾新藥LBS-008，在全球第三期臨床試驗中成功達成主要評估指標。這款藥物原本是為治療罕見的斯特格病變，但其作用機制未來有機會應用於老人常見的「乾式黃斑部病變」，市場規模將更為龐大。而安基生技研發的AJ201，用於治療脊髓與延髓肌肉萎縮症（SBMA、又稱甘迺迪氏症）。此藥物在國際WMS大會中獲得重視，臨床二期試驗成果更被列為年度七大突破之一。SBMA是會造成運動神經逐漸退化的遺傳疾病，而AJ201的作用機制是修復細胞粒線體功能，因此未來更有機會擴大應用於其他粒線體受損相關疾病。
罕病患者帶動的技術突破 將是「另一個護國神山的崛起」
牟中原總結，這些案例都顯示，罕見疾病患者是台灣醫藥科技前進的重要夥伴，不僅基於人道應該支持，從國家長遠利益來看，他們所帶動的技術突破更可能是「另一個護國神山的崛起」。台灣可以先從少人願意投入的罕病治療出發，練就技術，隨後再應用到更大族群疾病上，既照顧最脆弱的人，也開創百億級的國際市場。他呼籲大眾，不要再對罕病藥物投以刻板或誤解的言論，因為這些努力正是台灣醫療與生技產業崛起的根基。
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