17年20多次手術 助罕病兒迎向光明 台大顱顏團隊分享重建手術困難歷程
「克魯松氏症候群」是一種自體顯性遺傳病，乃因FGFR2基因產生缺陷所致，在臨床上，克魯松氏症候群患者由於頭骨骨縫過早癒合及顏面骨骼發育不良，而呈現出特別的頭臉部特徵。
17歲的祐嘉是屬於先天性顱骨縫早閉之克魯松症候群，出生後即因顱腔過小及顏面後縮造成腦部壓迫及呼吸窘迫，在台大醫院先後由神經外科施行顱骨減壓及耳鼻喉科施行氣管切開術才緩解症狀。
台大醫院顱顏醫療團隊自15年前成立迄今，歷經各種院內外計畫考驗及肯定，終於在2年前奉准成立院層級的台大醫院顱顏醫療暨形態科學發展中心，前期辦公室也於今年3月落成開幕。台大醫院整形外科教授陳明庭特別致座珍藏已久的頭顱模型，象徵薪火傳承，並期許今後顱顏中心本與時俱進，透過跨科部團隊結合先進科技，為顱顏疾患困擾者提供全方位的治療。
台大醫院副院長高淑芬、顱顏中心主任謝孟祥、顱顏中心執行秘書黃柏誠、神經外科主治醫師郭夢菲、楊士弘、耳鼻喉部主治醫師許巍鐘、小兒血液腫瘤科主任周獻堂、精神醫學部主治醫師蔡文哲、口腔醫學部主治醫師林鴻穎、創傷醫學部主治醫師周聖哲、社工師江穗燕、顱顏中心個管師鍾主音、助理吳書宇、血管瘤基金會董事長陳明庭、美容中心主任戴浩志，以及祐嘉、祐嘉姑姑都到場參與。
整形外科醫分享重建手術困難歷程
祐嘉的主治醫師謝孟祥指出，祐嘉在成長的多個階段，先後接受多次顱骨及顏面手術來解決其顱腔、眼睛、呼吸、咀嚼進食、語言及外觀等問題。
他進一步解釋顱顏手術治療歷程，「治療上我們第一個當然是解決威脅生命的問題，第二是解決功能方面的問題，包括咬合等，第三才是解決外觀，當然最好是能夠同時改善功能跟外觀。但事實上，顏面發育的時間會比顱骨要慢，顱骨會在1歲時做，是因顱腔的發育、腦部發育在2歲後就停止了，所以在2歲前要把影響腦部發育的不利因素去掉。」
謝孟祥表示，顏面骨發育會比顱骨發育要慢，「如果1歲就切顏面骨，會碎成亂七八糟的，所以我們才會到7歲，等到長得比較結實才會來做不管是中臉或是眼眶方面的手術；另外就是人的咬合要到18歲後才會成熟，所以之前做過這些手術，到18歲咬合成熟後，最終會做一次咬合的矯治手術，在手術前要先做多年的牙齒矯正的準備，所以這也是為什麼有需要那麼多的團隊參與。」
也有人認為可以等患者長大後再做手術，一次解決，「可是事實上像祐嘉中間又有各式各樣的功能方面的問題，包括呼吸、咬合、語言，當然也可能讓他長大再做，可是這中間他整個發育會受到影響，所以有時候因為要恢復功能，只能盡量找一個功能上面安全的時間點來做這個手術。」
17年20多次手術，終獲近乎常人功能及外觀
謝孟祥也補充克魯松症除了顱顏問題外，患者的智力、肢體幾乎都是好的，但突眼的問題最嚴重，「像祐嘉每次哭的時候，眼睛就會脫垂出來，就必須把它塞進去，所以照顧起來他父母真的是相當辛苦。」
關於克魯松症是否是遺傳？謝孟祥表示，「他是先天性疾病，但不能算是遺傳性疾病，因為遺傳要有一定比例，不過如果這一代有克魯松症的話，下一代也有的機率就比較高，如果父母都沒有這個基因，但小孩有克魯松症，那就屬於基因突變，突變的機率大約是10萬分之一。」
此外，謝孟祥也提到中臉切骨是之最困難的顱顏術式之一，會經過許多重要的構造如眼球，顏面神經和血管，手術視野大部分被遮蔽，過去大部分手術時都是靠感覺。所幸隨著醫療技術進步，近年開始採用高科技電腦輔助技術如手術導航系統、電腦手術模擬及3D列印等，加上先進醫材及植入物的應用，讓手術更精準、迅速、安全。「經過台大醫院醫療團隊成員通力合作，祐嘉17年間歷經大小20多次手術，11歲中臉前移手術，最終獲致近乎常人之功能及外觀。」
醫療團隊盼健保更多給付支持罕病兒
黃柏誠也有感而發表示，從1994年兒醫籌備處成立到現在顱顏中心辦公室落成開幕，同時台大顱顏醫療團隊也發表多年來經跨科部團隊討論及經驗彙整所編定之「顱縫過早癒合健康偵測時間表」，「這不單只是我們本身治療的照顧經驗，我們也有參照國外的概念整合在一起，然後經過15年才變成醫院編制內，祐嘉真的是跟著台大顱顏醫療團隊一路成長。」
「顱縫過早癒合健康偵測時間表」內容涵蓋從出生至成年，針對顱縫過早癒合病人生長各階段所需之檢查及治療項目，是國內第一個針對此議題擬定之跨科部全方位指引。台大醫院顱顏醫療暨形態科學發展中心也是全國第一家在國家級公立醫學中心設立的顱顏中心，如今中心已成立2周年，藉由祐嘉長之醫療歷程及成果，展示先天性顱顏問題的特性及近年治療技術的進步。
黃柏誠指出，當初祐嘉做頭骨要用骨板來固定，剛開始手術可吸收骨丁骨板全自費，一次手術就20幾萬，當時健保並未給付，經過多年來和衛福部討論，才讓未滿19歲的患者可以使用可吸收骨板，健保全出、家屬部分負擔10%，「這是健保的德政沒錯，但是仍太少，這些族群也不能被忽視。」希望未來能爭取更多健保支持，減輕病友與弱勢家庭的經濟負擔。