30多歲才發現罹患罕病！破解1/6000千面罕病危機，台灣結節硬化症協會攜手醫界推動一站式整合門診，籲病友「直球對決」迎向成年轉銜

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授指出，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一（1/6000），推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。

尋找隱藏黑數．台灣推估數千名潛在患者病徵多變致跨科流浪

陳沛隆教授進一步解釋，這1/6000的TSC病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌。隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現：嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。

正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去，病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。

（國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授說明結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一，且病徵極具「多樣性」，隨年齡增長病徵會在不同器官顯現。）

厚積而薄發．推動「整合性聯合門診」找回病患的醫療尊嚴

為了不讓遺憾重演，台灣結節硬化症協會在過去二十年間積極奔走。榮譽理事長李正德感性表示：「二十年前，病友常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門。這二十年來，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，終於成功推動跨科別的『整合性聯合門診』，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。」

赴英留學突發3.2公斤巨瘤！精神科社工師「直球對決」罕病人生

隨著醫療進步，愈來愈多的TSC病友順利邁入成年。然而，今年34歲的精神科社工師晏如，則是「晚發型」 成人的非典型案例。兩年前赴英留學期間，她因劇烈腹痛送醫，竟發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，在異鄉緊急經歷開腸破肚的手術才撿回一命。

返台後，面對肺部結節轉移與確診罕病的雙重打擊，她一度陷入不知該掛哪一科的「跨科流浪」恐慌，直到遇見協會並進入台大「一站式整合門診」，才終於感受到「安全被接住」的安心。

晏如坦言，身為服務大眾面對心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼。她勇敢打破社會對病患「必須堅強」的濾鏡，呼籲隱藏在角落的潛在病友：「不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，這就是最勇敢的『直球對決』！」

（病友代表晏如以「晚發型成年病友」身分呼籲大家不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健。）

全人照護的最後一哩路．以「醫療、心理、社會」三張網接住真實需求

李正德榮譽理事長總結，晏如的親身經歷，精準呼應了罕病家庭在現實中最迫切的需求，而這也正是協會20年來努力拼湊的全人照護藍圖：在醫療層面，透過推動「一站式整合門診」，接住了 1/6000病友跨科流浪的無助；在心理層面，透過長期的家長紓壓團體與急難陪伴，接住了病友確診與照護的恐懼；在社會層面，則致力撕下罕病標籤，打造沒有血緣的「瓢蟲家族」支持網。

李正德榮譽理事長強調，20週年的核心精神鼓勵病友「從疾病轉身，直球對決」。即使生命帶有與生俱來的「斑點」（瓢蟲意象），依然能夠綻放斑斕色彩。未來，協會更將首度聚焦成年病友的「生涯轉銜服務」與長期社區支援，協助成年病友順利走入社會。

回顧二十年，台灣結節硬化症協會特別致謝台大與中山醫等臨床第一線醫療團隊，以及罕見疾病基金會、晶豪科技教育基金會、中華社會福利聯合勸募協會等公益夥伴的長期支持。協會期許社會大眾給予罕病家庭更多同理心，共同打造包容友善的無障礙環境，讓「瓢蟲家族」迎向嶄新未來。
整理╱李藹芬　圖片提供╱台灣結節硬化症協會
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