罕病結節硬化症易誤診！醫曝全台恐有數千名潛在患者，整合門診助擺脫跨科流浪

一種疾病可能同時影響腦部、皮膚、腎臟與肺部，患者卻因症狀分散而在不同科別間奔波求醫，甚至錯失診斷時機。

這正是罕見疾病「結節硬化症」病友長期面臨的困境。台灣結節硬化症協會成立滿20周年，特別舉辦「厚積而薄發．瓢蟲迎向新未來」感恩活動，回顧20年來推動整合照護的成果，也呼籲社會關注潛藏的未診斷患者與成年病友需求。

結節硬化症病徵多變　全台恐有數千名患者未確診

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種因基因突變引起的系統性罕見疾病。國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部教授陳沛隆表示，結節硬化症發生率約為六千分之一至萬分之一，推估台灣應有數千名患者，但目前健保資料庫登錄個案不到千人，顯示仍有不少患者尚未被正確診斷。

由於疾病影響範圍廣泛，不同年齡層可能出現不同症狀。嬰幼兒時期常見癲癇或點頭式痙攣；兒童與青少年則可能出現臉部血管纖維瘤，容易被誤認為青春痘；成年後則常見腎血管肌脂肪瘤及肺部病變。症狀橫跨多個器官系統，導致患者往往在神經科、皮膚科、腎臟科與胸腔科之間反覆求診，形成所謂的「跨科流浪」。

一站式整合門診，讓病友不再四處奔波

為改善病友照護困境，台灣結節硬化症協會多年來積極推動跨科整合醫療模式。協會榮譽理事長李正德表示，過去病友必須在不同科別間來回奔波，不僅耗費時間與體力，也容易造成治療資訊斷裂。

在醫界與病友團體共同努力下，目前國內部分醫學中心已建立「一站式整合門診」，透過跨科團隊合作，提供神經科、皮膚科、腎臟科、胸腔科等整合照護，讓患者能獲得更完整且連續性的醫療服務。

留學期間發現巨大腫瘤，34歲社工師勇敢面對罕病人生

34歲的精神科社工師晏如，就是典型的成人晚期確診案例。兩年前赴英國留學期間，她因劇烈腹痛緊急送醫，竟發現左腎長出一顆直徑27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，經緊急手術才化解危機。

返台後，她又面臨肺部病灶與罕病確診的雙重打擊，一度陷入不知道該看哪一科的焦慮與徬徨。直到進入台大醫院的整合門診系統後，才真正感受到被醫療團隊接住的安心感。

晏如坦言，確診後曾出現憤怒、恐懼及對未來生育規劃的擔憂。她也鼓勵病友不要壓抑情緒，必要時尋求心理諮商協助，「願意求助，其實就是最勇敢的自我照顧。」

從醫療到心理支持，打造全人照護網絡

除了醫療照護外，協會也長期推動病友支持團體、家庭陪伴及心理關懷服務，希望協助病友及家屬面對疾病帶來的壓力與挑戰。

李正德表示，過去20年協會努力建構的不只是醫療資源，更是一張涵蓋醫療、心理與社會支持的全人照護網。未來將進一步聚焦成年病友的生涯發展、就業支持及社區融入服務，協助病友在人生不同階段獲得適切資源。

醫師提醒，若出現不明原因癲癇、反覆抽搐、臉部血管纖維瘤、腎臟腫瘤或肺部病變等情況，應進一步接受專業評估。透過早期診斷與規律追蹤，不僅能降低併發症風險，也有助提升生活品質。

（記者李政純、圖片來源：Dreamstime/典匠影像）

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