乳癌切除了、藥也沒停，她1年半後竟癌細胞轉移！4成病友帶「這基因」突變
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圖片 Shutterstock（示意圖非當事人） 提供
編按：50多歲的她，本以為切除腫瘤、乖乖服藥一年半，生活早已重回軌道。直到某次例行追蹤，報告上赫然出現器官轉移的影像……那一刻，她對抗疾病的信心彷彿被瞬間抽空。 明明按時吃藥、規律回診，癌細胞為什麼還是悄悄突破防線？ 原來，那個左右許多患者未來病程的重要線索，許多人直到復發後，才知道它的存在……
以為癌症控制住了，1年半後竟轉移
「曾有一位50多歲的女性患者，當初確診為早期荷爾蒙陽性管腔型乳癌，順利接受手術切除腫瘤，並依據治療指引開始接受長期輔助荷爾蒙治療。本以為病情已獲得穩定控制，未料在持續服藥追蹤約一年半後，便發現器官轉移的復發震撼彈。」
彰化基督教醫院一般外科暨乳房腫瘤中心林敬翰醫師表示，「這類患者在得知復發後往往相當震驚與沮喪，經過醫療團隊進一步安排基因檢測，發現其癌細胞帶有PIK3CA基因突變，這是導致傳統治療抗藥性、使疾病迅速惡化的主因。」
經過詳細討論後，治療團隊為她規劃了傳統荷爾蒙治療、CDK4/6細胞週期抑制劑，並合併加上最新雙機轉PIK3CA抑制劑的三合一標靶療法。至今持續治療一年多來，腫瘤獲得穩定控制，患者也維持著高品質的日常生活。
占7成乳癌！最常見卻不代表最安全
在台灣女性癌症發生率中，乳癌長期居於首位。林敬翰醫師指出，臨床上會根據癌細胞表面的受體表現，將乳癌區分為不同的亞型，以制定精準的個體化治療計畫。其中，「荷爾蒙受體陽性、HER2陰性（HR+/HER2-）」的管腔型乳癌最為常見，約占所有乳癌患者的6至7成。
這類癌細胞表面就像裝有接收荷爾蒙訊號的接收器，會受到體內荷爾蒙的刺激而加速生長與增殖。林敬翰醫師說明，針對早期管腔型乳癌，臨床主要以手術切除為主，並搭配5至10年的荷爾蒙療法來抑制腫瘤生長。
針對已出現遠端器官轉移（如骨骼、肝臟）的轉移性乳癌，則不以手術為主，而是採用全身性藥物控制，目前第一線標準治療為荷爾蒙療法合併CDK4/6細胞週期抑制劑，作為延緩抗藥性的重要利器。
為何有人復發特別快？４成病友這基因突變
雖然管腔型乳癌總體病程相對溫和，但部分患者在標準治療下仍快速惡化。林敬翰醫師解釋，研究發現約有30%至40%的荷爾蒙陽性轉移性乳癌患者，體內帶有「PIK3CA基因突變」。PIK3CA基因突變屬於一種「主幹突變（Trunk mutation）」，代表從癌細胞形成初期就已存在，不會因為後續治療或時間推移而消失。
這類帶有突變的癌細胞會活化異常的傳導路徑，繞過傳統荷爾蒙藥物的封鎖，導致傳統治療效果不佳，患者極易在結束輔助治療一年內復發轉移，整體存活期也顯著縮短。對於帶有PIK3CA突變的高風險管腔型乳癌患者而言，轉移發生後的第一步治療決策，往往決定了未來疾病控制的成敗。
林敬翰醫師建議，患者在確診轉移性乳癌的當下，即應主動與醫師討論進行PIK3CA基因檢測，及早揭露腫瘤的基因密碼，把握黃金治療期。
揪出癌細胞弱點！三合一療法全面圍堵
面對棘手的PIK3CA突變，目前已有突破性進展。林敬翰醫師表示，新問世的「雙機轉PIK3CA抑制劑」具備獨特的雙重作用機制，不僅能精準阻斷PI3Kα傳導訊號，更可主動促成突變壞蛋白的分解與銷毀，幫助提升抑制的精準度與持久度，也降低對正常細胞的毒性。
根據國際權威NCCN治療指引建議，若檢測出PIK3CA突變，轉移第一線應打破過去僅使用CDK4/6抑制劑合併荷爾蒙藥物的限制，建議在原本的「荷爾蒙藥物＋CDK4/6細胞週期抑制劑」二合一基礎上，再加入「雙機轉PIK3CA抑制劑」，升級為三合一療法，一舉同時全面封鎖引導乳癌生長的三大命脈──即荷爾蒙受體、CDK4/6細胞週期以及PIK3CA基因突變訊號！
無惡化存活期翻倍達 17.2 個月！
林敬翰醫師指出，大型臨床試驗數據顯示，若帶有PIK3CA突變的患者能在轉移後第一線治療就同時將這三條路徑封鎖，相較於傳統二合一療法：
●腫瘤縮小或消失機率（客觀緩解率 ORR）：提升至2倍以上。
●疾病無惡化存活期（PFS）：由對照組的7.3個月顯著翻倍延長至17.2個月。
●降低死亡風險：死亡風險顯著降低達33%。
●延後接受化療時間：有效幫助患者長時間穩定病情、推遲化療時程。
林敬翰醫師分析，相較於精準的標靶藥物，傳統化療屬於缺乏針對性的全身性治療，在殺死癌細胞的同時也會傷害正常細胞，副作用較大且療效相對不精準。最新雙機轉PIK3CA抑制劑的問世，確實為患者在第一線兼顧了高度療效與良好生活品質。
第一線治療選對了，定期監測血糖讓治療更安心
儘管雙機轉PIK3CA抑制劑展現卓越療效，但目前台灣健保尚未將其納入給付範疇，臨床上也期待未來能逐步納入健保，造福更多病友。林敬翰醫師說明，在轉移性乳癌的治療過程中，隨著治療線數推移（從第一線換至第二、三線），患者的體能狀況可能因疾病進展而轉趨虛弱，甚至失去接受下一線新藥的機會；因此，在第一線就精準用藥，是延長疾病控制期的關鍵。
臨床上，醫師會詳細評估患者的家族史、病情復發速度以及個人商業保險資源，與患者及家屬進行充分溝通。林敬翰醫師提醒，由於PI3K傳導路徑與體內血糖調控息息相關，使用標靶藥物期間可能引發血糖偏高等副作用，雖然新型雙機轉抑制劑的血糖副作用發生率已較過往藥物降低，但患者在治療期間仍切勿忘記定期監測血糖，搭配均衡飲食與規律運動，便能安心且穩定地接受治療。
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（本文獲「照護線上」授權轉載，原文刊載於此）
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