膽汁滯留！罕病兒癢到「睡不好」、「吃不好」、「長不大」 五個月大體型宛如新生兒 病團呼籲：正視病童困境 接軌國際趨勢 『保留原生肝』讓藥物替代手術
採訪整理：今健康／洪素卿
諮詢專家：罕見疾病基金會 執行長陳冠如
小洋出生時黃疸持續不退，晚上幾乎天天哭鬧、難以哄睡；就醫後確診，他罹患了罕見的膽汁滯留疾病—阿拉吉歐症候群（ALGS）。由於膽汁無法順利排出，在肝臟內不斷淤積，不僅造成黃疸、伴隨而來的嚴重搔癢，讓小洋與照護的父母都疲憊不堪；過去，這樣的孩子因為無法耐受、肝功能衰竭。只好換肝。所幸，小洋在接受新藥「恩慈」治療後，他的命運開始出現轉機。
原本五個月的他，體重僅3公斤、肝臟也嚴重纖維化，即將評估換肝；沒想到，用藥兩個月後，不僅搔癢明顯改善、能安穩入睡，體重也在短短兩個月內增加至5公斤，肝功能指數逐漸恢復正常。小洋終於有機會留下自己的肝、一起長大 。
膽汁滯留讓孩子搔癢難眠、成長受阻，肝功能惡化 近半最終走向換肝
膽汁滯留的致病原因非常多樣化，其中，包括「阿拉吉歐症候群」與「進行性家族性肝內膽汁滯留症（PFIC）」兩種罕見疾病。
罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，這兩類疾病患者人數極少，目前基金會接觸到的患者不超過三十人，其中，約半數已接受肝臟移植手術。
除了因為膽汁鬱積，可能造成肝硬化、肝衰竭需要換肝。
基金會針對照護者所進行的問卷調查顯示，膽汁鬱積所造成皮膚搔癢症狀，使得患者容易疲倦、睡眠品質差，造成白天精神不濟、注意力不集中而限制學習表現，進而影響同儕社交關係。
以小洋為例，還不會說話的他，只能以不斷地哭鬧反應生理上的不舒服。父母不僅很難哄睡他，好不容易睡著後沒多久又會醒來抓癢。
此外，由於患者消化吸收也受到影響，造成生長遲緩、生長發育不良，也讓照顧者在營養照護上備感壓力。
病友因無藥可用，多使用口服利膽劑治療，療效不彰，最終只能選擇肝臟移植治療。
換肝非終點 術後仍須長期與疾病共存
然而，換肝並不代表問題解決。
陳冠如指出，醫療資料顯示，肝臟移植雖可改善病友疾病症狀，然年紀過小病友移植手術風險高，即便移植成功仍需面臨移植後副作用，如：免疫力低下容易造成感染、膽汁酸失衡造成難治型腹瀉等。
而多數病友年紀較小，服用抗排斥藥物遵醫囑性相對較低，且換肝後罕病其他全身性問題仍然可能持續發展，甚至出現不明原因脂肪肝，進而影響肝臟功能……等，突顯肝臟移植不一定是最好的治療。
以10歲的PFIC病童詩詩為例：她在2歲時因肝臟纖維化接受父親捐肝，手術後搔癢改善、生活品質提升，但仍需長期服用抗排斥藥物。
隨著年齡增長，她陸續出現腹瀉、肝功能不穩，也因為長期服用抗排斥藥物、發生幾次 EB 病毒感染住院治療，甚至發展出脂肪肝；顯示疾病並未因移植而終止 。
治療觀念翻轉 國際趨勢走向「藥物替代手術」
隨著醫療進步，膽汁滯留疾病的治療策略正出現重大改變。
近年發展的IBAT抑制劑類口服藥物，可阻斷腸道對膽汁酸的再吸收，使膽汁酸從糞便排出，減少肝臟內毒性累積，逐步形成「以藥物替代手術」的新治療模式，且經跨國多中心臨床試驗證實其療效與安全性，納入多國健保給付。
這類藥物已被納入國際治療趨勢，成為手術與移植外的重要介入選項。
新藥帶來的不只是止癢 更可能延後換肝
陳冠如指出，從照護者回饋來看，新藥最直接的效果是改善搔癢。但其影響遠不止於此。隨著孩子能夠正常睡眠，食慾提升、體重增加，進一步帶動發展與學習表現改善。
更重要的是，透過降低膽汁酸累積，可減緩肝臟傷害，有機會延後甚至避免進入移植階段 。
此外，以小洋為例，原本即便要換肝、也因為體重太輕不符資格，新藥的介入也能讓這些孩子用原生肝成長與其他孩子一樣。更遑論如果「能早期控制，孩子的肝臟就有機會用得更久。」
罕病用藥可近性不足 病團籲健保支持
然而，這類新藥價格昂貴，對多數家庭而言，若未有健保支應、便僅能「望藥興嘆。」
鑑於目前相關藥物已進入評估階段，罕見疾病基金會也期盼能盡早通過健保給付，讓這些小病童們有機會以藥物取代介入性治療，改善生活品質，「免於過走向換肝命運，有機會正常就學長大。」
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