小孩病歷註記「PKU」 兒醫：好心疼「不治療恐傷智力」
一位小小孩初次來到診所看診時，醫師在病歷上仔細註記了「PKU」三個字母。兒科醫師黃紹基表示，對兒科醫師而言，看見這樣的註記會感到相當心疼，因為這意味著以目前醫學技術來說，這個孩子終其一生都必須嚴格注意飲食和用藥。
PKU是苯酮尿症（Phenylketonuria）的簡稱，屬於一種罕見的遺傳性疾病。黃紹基指出，患者的身體無法將苯丙胺酸（phenylalanine）代謝成酪胺酸（Tyrosine），使得苯丙胺酸在體內大量累積，進而產生許多有毒的代謝產物。若未能早期治療，且未嚴格控制血中苯丙胺酸濃度於治療範圍內，將導致腦部傷害及嚴重的智力障礙。
由於PKU已被列入新生兒篩檢項目之一，寶寶出生後就會接受檢查，確認是否罹患此疾病。黃紹基說明，患者必須嚴格限制苯丙胺酸的攝取，而食物中含苯丙胺酸較多的包括蛋、肉、魚、豆，甚至連米、麵都在限制範圍內，需要控制血中苯丙胺酸濃度維持在2-6mg/dl的範圍。
然而苯丙胺酸又是人體必需胺基酸，對苯酮尿症病患來說，其攝取量不可太多，也不能不足。黃紹基提到，為了補充其他人體所需的必需胺基酸，病患從出生後就需要補充一種不含苯丙胺酸的特殊奶粉，以維持身體的成長與正常運作。
黃紹基特別強調，除了三餐飲食需要嚴格控管外，PKU患者也絕對不能食用含有阿斯巴甜（Aspartame）的食物飲品，或是含此成分的糖漿藥水。他解釋，阿斯巴甜會分解出苯丙胺酸（Phenylalanine），對PKU患者會造成嚴重健康危害。
黃紹基最後叮嚀所有爸爸媽媽，千萬不要隨便拿藥物給親友的孩子服用，因為出於好心善意的舉動，可能會對特殊體質的孩子造成無心的傷害。