小小孩病歷見「PKU」3字！ 醫心疼喊：一輩子都要注意飲食、用藥
兒科醫師黃紹基日前分享，有位小小孩初次到診所就醫，病歷上註記了「PKU」，意味著孩子患上罕見遺傳疾病，一輩子都要注意飲食和用藥，包括蛋、肉、米、麵等食物都得嚴格控制攝取量，「看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的！」
黃紹基在臉書粉專發文表示，近日有位小小孩第一次被帶來看診，醫師在病歷上註記「PKU」，「看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的，因為這表示以目前的醫學來說，PKU的孩子一輩子都要注意飲食和用藥。」
黃紹基說明，「PKU」是苯酮尿症 （Phenylketonuria）的簡稱，這是一種罕見的遺傳疾病，因人體無法代謝苯丙胺酸（phenylalanine）成酪胺酸（Tyrosine），導致苯丙胺酸在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物，若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸的濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。
黃紹基指出，「PKU」是新生兒篩檢的項目之一，因此寶寶出生後就會檢查是否有此疾病，而患者必須嚴格限制苯丙胺酸的攝入（食物中含苯丙胺酸較多的食物有蛋、肉、魚、豆，甚至米、麵），要控制血中苯丙胺酸濃度在2-6mg/dl的範圍內，但苯丙胺酸又是人體的必須胺基酸，所以對苯酮尿症病人而言，攝取不可太多也不能不足。
黃紹基說，為了補充其他人體所需的必需胺基酸，病患出生後就需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉，以維持身體的成長與運作；而除了三餐飲食外，「PKU」患者也不能吃含有阿斯巴甜（Aspartame）的食物、飲品，或是含此成分的糖漿藥水，係因阿斯巴甜會分解出苯丙胺酸（Phenylalanine），對「PKU」患者會造成嚴重健康危害。
黃紹基也提醒，家長切勿隨便拿藥物給親友的孩子服用，「因為您的好心善意，可能會造成無心的傷害！」